NOVOSTI IZ MEDICINE

Krupni dječak razotkriva trag rasta mišića

Proučavajući njegove neuobičajeno velike mišiće, naučnici su uspjeli napredovati u liječenju bolesti kao što je mišićna distrofija.

David Kohn - Baltimore Sun

Izvanredno mišićav njemački mališan dao je istraživačima novi uvid u rast ljudskih mišića – znanje koje bi moglo odvesti do prekretnice u liječenju mišićne distrofije i drugih bolesti – možda čak i dijabetesa i pretilosti.
U studiji objavljenoj u časopisu New England Journal of Medicine, naučnici su izvjestili o četverogodišnjem dječaku sa genetičkom mutacijom koja dozvoljava njegovim mišićima uz kosti da se razviju neuobičajeno veliki. Njegovo tijelo ne proizvodi miostatin, prirodni protein koji ograničava rast mišića.
Istraživači su znali da miostatin regulira mišiće kod životinja, ali ovo je prvi puta da je protein pokazao učinak na ljudima. Ova studija daje nadu da tretman blokiranjem miostatina može potaknuti rast mišića.
„To je ogroman korak“, rekao je genetičar Se-Jin Lee sa Johns Hopkins Sveučilišta, jedan od autora ovog istraživanja. „S obzirom na istraživanja na životinjama, mislili smo da bi moglo vrijediti i za ljude. Ali bila je to ogramna neizvjesnost.“
Još otkad su Lee i drugi istraživači iz Hopkinsa otkrili miostatin prije sedam godina, naučnici su ga proučavali kao potencijalni lijek kod bolesti poput mišićne distrofije koja uništava mišiće. Do danas nema učinkovitog tretmana za mišićnu distrofiju i većina pacijenata od ove teške bolesti umire u dvadesetim godinama od kombinacije srčanih i plućnih problema.
Tvrtka Wyeth Pharmaceuticals već je kreirala protein koji onemogućava miostatin i to je početak sigurnih laboratorijskih proba ove terapije na ljudima. Pacijenti oboljeli od mišične distrofije napokon su dobili pravu nadu i uz otkriče ljudskog genoma šansu da značajno poboljšaju svoje stanje ili čak potpuno ozdrave kad je riječ o blažim oblicima mišićne distrofije....

FIMITIC KONFERENCIJA       

POBOLJŠANJE KVALITETE ŽIVOTA ŽENA S INVALIDITETOM
7.-9. studeni, 2003., Zagreb, Hrvatska

                                                                           
Žene s invaliditetom - Koliko daleko smo stigle?
Konferencija FIMITICa i SOIH-a privukla je 110 delegata iz 15 europskih zemalja radi razmjene informacija i dobrih praktičnih iskustava u poboljšanju položaja žena s invaliditetom s posebnim naglaskom na zapošljavanje, obrazovanje, zdravlje i nasilje/spolno zlostavljanje. Pri kraju konferencije usvojena je sljedeća Rezolucija:
Značajan napredak postignut je u pravnom položaju žena u brojnim sferama života, a tek predstoji ostavrivanje jednakost prava. Ova situacija još je ozbiljnija za žene s invaliditetom. Ženska prava su ljudska prava, te se trebaju jednako primijenjivati na žene s invaliditetom u sljedećim područjima:

ZAPOŠLJAVANJE
OBRAZOVANJE
ZDRAVLJE
NASILJE/SPOLNO ZLOSTAVLJANJE

ZAHTJEVI/PREPORUKE
Treba ojačati i razvijati mreže kako bi se promovirala solidarnost među ženama s invaliditetom kao i među ženama koje nisu osobe s invaliditetom, a sa svrhom poboljšanja razmjene informacija i iskustava. Moraju se intenzivirati programi podizanja javne svijesti kako bi se oduprijeli negativnim stavovima prema ženama s invaliditetom, te kako bi im se omogućilo uključivanje u matičnu kulturu.
Države bi trebale osigurati regrutiranje proporcionalnog dijela žena s invaliditetom u javne administrativne službe u sklopu programa pružanja jednakih prilika.
Trebaju se razvijati specijalni programi pomoći i podrške uključivanju žena s invaliditetom u tržište rada.
Treba ohrabrivati žene s invaliditetom u uključivanju u odlučivanje, te njihovo sudjelovanje u političkom životu promoviranjem kroz obrazovanje, obučavanje te podizanje svijesti. Stoga je izuetno važna uloga pokreta osoba s invaliditetom na lokalnom, državnom i međunarodnom nivou, te se mora i dalje jačati.
Rezultati istraživanja, započetih među udrugama članica FIMITIC-a, praćeni su kako bi se istaknuli faktori koji doprinose izrazito teškom položaju žena s invaliditetom u pojedinim državama.
FITIMIC će iznijeti prijedloge o međunarodnoj i državnim politikama i praksama, osmišljene kako bi se izašlo u susret specifičnim potrebama žena s invaliditetom, a sa svrhom poboljšanja kvalitete njihovih života.

PORTRET GEN-ija

Priča o Izzy&Gabe

Od čahure do leptira za šest godina

Tko bi pomislio da će Gabrielle Nicole Ford – koja je za vrijeme srednje škole bila izopćena, koja se skrivala šest godina – jednog dana biti poznata u cijelom svijetu zahvaljujući priči televizijske mreže Animal Planet (planet životinja)?
Ta polusatna emisija je pokazala moje rane godine plesanja baleta, moju dijagnozu Friedreich ataxia (FA), moju srednjoškolsku traumu i povlačenje iz života, i kako me je bolest moga psa – tako slična mojoj – dovela natrag u život. Ponekad se pitam da li djeca iz škole koja su me nazivala raznim imenima misle o meni sada. Pitam se da li se sjećaju kako su mi podmetali nogu, izbacivali knjige iz ruku, zatvarali moj ormarić dok sam ga ja pokušavala otvoriti i udarali me po nogama.

Nikada neću plesati

Tri dana poslije mog trinaestog rođendana, moja majka, Rhonda Hillman, rekla mi je novosti o FA i tad sam se počela zamatati u čahuru. Mama je čekala šest mjeseci da mi to kaže.
Kako da mi kaže da nikada neću plesati balet ponovno? Kako će mi oduzeti moju osmogodišnju ljubav za pozornicu? Čuvši da nikada neću moći plesati na pozornici bila je kao nož u leđa. Godinu kasnije kad smo se preselili u Fenton, Michigan i kad sam došla u novu školu u Lake Fenton Township, moj glavni cilj je bio sakriti moju bolest. Bila sam mlada i uplašena i strašno sam željela biti kao moji zdravi školski prijatelji. U godinama koje su dolazile moja bolest je postala očita. Moj govor je postajao sporiji i često sam padala. Nisam govorila mami o verbalnom zlostavljanju koje sam trpila, ali modrice na mojim nogama govorile su umjesto mene. Mama me pokušavala nagovoriti da poučim djecu o mojoj bolesti, nadajući se da će razumjeti i pomoći mi, ali ja nisam htjela. Tražila sam da me pusti da to riješim na svoj način – pokušavajaući skriti bolest. Sigurna sam da su moji razredni prijatelji znali da sam nešto drukčija, ali kad je došla matura, prešla sam preko pozornice a da nitko nije znao da imam FA.

Izjedanje usamljenošću

Moj se život jako promijenio poslije mature. Nazvala sam nekoliko prijatelja iz srednje škole ali nitko se nije odazvao pozivu. Osjećala sam se kao poseban komad prtljage. Moji prijatelji su otkrili novu slobodu a ja ih nisam mogla pratiti. Ako je itko došao u našu kuću, ja bih otišla u moju sobu i sakrila se među svoja četiri zida. Stalno sam se brinula: ako su me ismijavali u srednjoj školi što bi mislil sad o meni kad uopće ne mogu hodati? Bila sam jako ljuta što nemam prijatelja i jako sam se sramila same sebe. Nakon dvije godine, usamljenost me izjedala. Pitala sam mamu da li bih mogla dobiti psa. Željela sam crno-bijelog lovačkog psa jer sam voljela njihove velike, meke, duge uši i tužno lice. Uskoro sam dobila štene Izabel –Izzy i ona mi je postala najbolja prijateljica kojoj sam sve govorila. Ona me je slušala pažljivo gledajući me sa svojim prekrasnim smeđim očima. Pjevala sam joj uspavanke, postala mi je sve i bilo je lijepo imati nekoga tko je mene trebao.

Izbor zbog ljubavi

Jednoga dana našla sam Izzy na podu, nepomičnu. Mama i ja smo ju odmah odnijele veterinaru. Poslije mnogo testova, veterinar je rekao da ima rijetku, ponekad smrtonosnu bolest jetre i da treba hitnu operaciju. Mama me je upozorila da je Izzy moja odgovornost, i tako sam nakon godina izolacije morala ići u javnost, zbog Izzy.
Briga za nju promijenila je moje razmišljanje. Često sam bila ljuta jer sam mislila kako ljudi bulje u mene i misle ružno o meni. Jako sam se uzrujavala i rješenje je bilo povratak u moju sobu. Sada sam morala susretati ljude – od veterinara do uzgajivača životinja do novinara koje je zanimala priča o Izzy do ljudi koji su nudili pomoć. Briga za Izzy natjerala me da se izvučem iz svoje čahure.

Pretvaranje u leptira

Nažalost, operacija nije mogla popraviti Izzyina jetra, ali specijalna dijeta je popravila njezino stanje. Izzyina bolest je bila kao i moja: imala je problema sa ravnotežom, liječnici ju nisu mogli izliječiti i jednoga dana bolest joj može oduzeti život. Ta čudna podudarnost dovela je to krasne prekretnice u našim životima. 2001. godine TV kanal Animal Planet poslao je ekipu da snimi epizodu o našem iskustvu. Po prvi put u osam godina ja sam otvoreno govorila o mojoj bolesti i to je bilo životno iskustvo. Priča „Izzy i Gabe“ prikazana je do sada 36 puta i ide i dalje.

Još jedna mišićna bolest

Poslije tri godine dobrog zdravlja Izzy je ponovno imala problema sa hodanjem i slabošću. Veterinar neurolog iz San Diega dijagnosticirao je rijetku mišićnu progresivnu bolest. Da, moj pas je dobio neuromuskularnu bolest. Moj veterinar iz Michigan je rekao „dugo sam veterinar ali to još nisam vidio, Izzy izgleda baš kao Gabe, njih dvije su povezane.“ Sada obje uzimamo koenzim Q10 i vitamin E. Obje trebamo specijalnu dijetu, imamo slabosti, tremore, malaksalost i mišićnu atrofiju. Ona treba mene i ja trebam nju. Učimo jedna od druge kako preživjeti našu bolest. Zahvaljujući Izzy ja širim svoja krila šire svaki dan. Tko zna na koju ću granu sletjeti uskoro?

Do sada sam snimila dvije TV priče, predstavila sam nas u dva magazina, i počela sam govoriti u školama o neuromuskularnim bolestima i efektu zlostavljanja djece u školi od strane njihovih vršnjaka. Držala sam govore u mnogim gradovima. Jedna od najboljih stvari je da sam stekla mnogo novih prijatelja. Zahvaljujući ljubaznosti jednog mladića iz San Diega, Brandona Carson, dobila sam i svoju Web stranicu. Iz cijelog svijeta dobivam pisma podrške i sretna sam da je moja priča pomogla drugima. Moj cilj je da napišem knjigu za djecu o Gabe i Izzy i njihovim stvarnim životnim pustolovinama.

Kako bi trebalo biti

Moja mama, koja je veliki optimist, nedavno je rekla kako vjeruje da je Bog znao da ću ja na neki način ipak plesati na pozornici. Vjeruje da je Izzy došla u moj život da bi mi pomogla suočiti se sa mojom bolesti. Ona misli da svi mi sa mišićnim bolestima možemo educirati svijet i učiniti ga boljim za život. Možda je ona u pravu! Provela sam šest godina mog života skrivajući se, ali sada idem samo naprijed. Izzy i ja idemo zajedno naprijed.


Gabrielle Ford ima 23 godine i živi u Fentonu, Michigan sa svojom obitelji.
Posjetite njezinu Web stranicu www.gabeandizzy.com  za detaljnije podatke.

Za GEN priredio ...Tomislav Goll

GEN PRIČA

ŽIVOT

posvećeno g. Željku Klepaču

Ljudi uvijek dolaze u tvoj život zbog nekog razloga, na određeno vrijeme i doživotno. Kada shvatiš na koji način, znaš točno što trebaš raditi.

Kada je netko u tvom životu zbog nekog RAZLOGA, to je obično da ti pomogne u nečemu što si tražio htijući ili ne. Došli su da ti pomognu u teškoćama ili da ti daju podršku, da ti pomognu fizički, emocionalno ili čak duhovno. Možda izgledaju kao da ih je Bog poslao, a možda i jest. Oni su ovdje zbog nekog razloga, trebaju ti. Zatim, bez ičega lošeg s tvoje strane ili u neko nezgodno vrijeme, ta osoba će reći ili napraviti nešto što će prekinuti taj odnos. Ponekad netko umre, ponekad samo odu, ponekad te prisile da zauzmeš stav. Moramo shvatiti da je naša potreba zadovoljena, naša želja ispunjena; njihov posao je izvršen. Na molitvu koju smo poslali stigao je odgovor i vrijeme je da krenemo dalje.

Kada ljudi dođu u tvoj život NA ODREĐENO VRIJEME, to je zbog toga što je došlo vrijeme da nešto dijeliš, da nešto raste ili da učiš. Mogu ti donijeti iskustvo mira ili te nasmijavati. Mogu te naučiti nešto što nikada nisi radio. Obično ti daju nevjerojatnu količinu radosti. Vjeruj! To je stvarno! Ali samo na određeno vrijeme. I kako proljeće prelazi u ljeto i ljeto u jesen i taj period sigurno završava.

DOŽIVOTNO prijateljstvo uči te stalno; to su stvari koje moraš izgraditi da bi imao čvrstu emocionalnu osnovu. Tvoj posao je da prihvatiš lekciju, da voliš osobu/ljude (u svakom slučaju); i upotrijebiš ono što si naučio u svim odnosima i područjima tvog života. Rečeno je da je ljubav slijepa a prijateljstvo vidovito. Hvala ti što si dio mog života.......

Tomislav Goll

SPORTAŠ GODINE-MILJENKO MEDIĆ

Malo je takvih sportaša. Jedan godišnje. To je naš neponovljivi šahovski majstor, Miljenko Medić iz Zagreba najuspješniji sportaš s invaliditetom Republike Hrvatske za 2003. godinu! Ovo najviše priznanje za jednoga sportaša dodijelio mu je Hrvatski športski savez invalida na svečanosti održanoj 12. veljače u zagrebačkoj dvorani Globus. Naime, prošle je godine Miljenko pobijedio na Svjetskome kupu u Češkoj, a organizirala ga je IPCA (Međunarodna šahovska udruga tjelesnih invalida).
Rođen je 10. siječnja 1955. godine u Glumini (Hercegovina), sada živi u Zagrebu. Diplomirao je na Višoj Upravnoj školi u Zagrebu i stekao zvanje Upravni pravnik. Deset je godina u braku s šahovskom velemajstoricom.
Miljenko Medić je FIDE-majstor od 1988. godine, sadašnji rejting mu je 2305 bodova, osvojio jednu normu za međunarodnog majstora. Miljenko Medić je od 1989. godine uspješno predstavljao Hrvatsku na Europskim i Svjetskim prvenstvima te na Olimpijadama IPCA (International Disabled Chess Association Međunarodna šahovska udruga tjelesnih invalida). Njegovi najbolji rezultati su:
1994. 1. mjesto na Europskom prvenstvu
1995. 1. mjesto na I. šahovskoj olimpijadi IPCA (Hrabyne)
2001. 1. mjesto na Euro-kupu u Češkoj (Hrabyne) pojedinačno i ekipno (momčad su činili: Miljenko Medić i Ilija Matijašević)
2001. 2. mjesto na Europskom prvenstvu u Wisli (Poljska)
2001. 1. mjesto na državnom prvenstvu u Poreču sa 100% osvojenih bodova
2002. nastupio na 35. šahovskoj olimpijadi zdravih u Bledu na drugoj ploči za Međunarodnu šahovsku udrugu tjelesnih invalida
2003. 1. mjesto na svjetskom kupu u Češkoj (Hrabyne)
Ovaj neumoljivi šahovski borac u svojim partijama pokazuje svoju kreativnost, a njegovi potezi dočaravaju nam svu ljepotu te drevne igre.
Čestitamo Miljenku uz želju da i dalje pobjeđuje u njegovim šahovskim susretima!

Mirjana Medić