PITANJA I ODGOVORI                                          POSTAVITE PITANJE

PITANJE:
Molim vas prijedlog za kliniku koja vrsi gen.testiranje za Ulrich myopathy i da li postoji mogucnost sufinanciranja od strane Hzzo, hvala


ODGOVOR:
Poštovani, Urlichova miopatija spada u grupu kongenitalnih mišićnih distrofija kod koji se mišićna slabost zapaža već kod rođenje. Ovaj poremećaj još karakterizira pojava ukočenosti i kontraktura zglobova koljena i lakta i hipermobilitet zapešća i malih zglobova šaka. Uzrokovana je mutacijama jednog od tri gena COL6A1, COL6A2 i COL6A3. Za potvrdu dijagnoze potrebno je te ispitivanje sva tri gena. Ne znam koja se Klinika u inozemstvu specifično bavi i vrši DNA testiranje na Urlichovu miopatiju. Mogu navesti " Center for Genomic and Trnsciptomics Ce Gat" iz Tubingena koji radi na komercijalnoj osnovi. Tu se rade genske analizu za većinu neuromuskularnih bolesti pa tako je navedeno da testiraju i gene COL6A1, COL6A2 i COL6A3. CeGaT GmbH Paul-Erlich Str.28 D-72076 Tubingen Germany tel. +49 7071 565 44 00 www.cegat.com info@cegat.com
Koliko mi je poznato HZZO ne pokriva troškove DNA analize odraslih bolesnika u inozemstvu. Za djecu (pretpostavljam da je bolesnik dijete) možda postoje izuzeci. Zahtjev mora predložiti i obrazložiti neuropedijatar.

PITANJE:
Da li se osobna invalidnina umanjuje ukoliko dobijem honorar od 200,00kn?


ODGOVOR:
Ukoliko osoba ostvaruje prihod po bilo kojoj osnovi, osobna invalidnina se isplaćuje umanjena za ostvareni prihod, odnosno kao razlika između punog iznosa osobne invalidnine i prosječnog prihoda ostvarenog u prethodna tri mjeseca prije podnošenja zahtjeva. Ako je ostvareni prihod veći od iznosa osobne invalidnine, prestaje pravo na osobnu invalidninu, odnosno, ono se obustavlja.

PITANJE:
Koja je prava moguće ostvariti u okviru sustava socijalne skrbi za djecu s teškoćama u razvoju?


ODGOVOR:
Prava u sustavu socijalne skrbi za djecu i mlađe osobe s teškoćama u razvoju su:

• doplatak za pomoć i njegu,
• osobna invalidnina,
• naknada do zaposlenja,
• status roditelja njegovatelja ili status njegovatelja,
• socijalne usluge (prva socijalna usluga (informiranje, prepoznavanje i početna procjena potreba), savjetovanje i pomaganje, pomoć u kući, psihosocijalna podrška, rana intervencija, pomoć pri uključivanju u programe odgoja i redovitog obrazovanja (integracija), boravak, smještaj, organizirano stanovanje.

Radi ostvarivanja ovih prava potrebno je podnijeti zahtjev u nadležnom centru za socijalnu skrb, osobno kod nadležnog stručnog radnika ili putem obrasca.

PITANJE:
Tko može ostvariti pravo na status roditelja njegovatelja?


ODGOVOR:
Status roditelja njegovatelja priznaje se jednom od roditelja djeteta s teškoćama u razvoju ili osobe s invaliditetom ako ispunjava jedan od sljedećih uvjeta:

- potpuno je ovisno o pomoći i njezi druge osobe jer mu je zbog održavanja života potrebno pružanje specifične njege izvođenjem medicinsko-tehničkih zahvata za koju je prema preporuci liječnika roditelj osposobljen
- u potpunosti je nepokretno i uz pomoć ortopedskih pomagala
- ima više vrsta teških oštećenja (tjelesnih,intelektualnih ili osjetilnih) zbog kojih je potpuno ovisno o pomoći i njezi druge osobe pri zadovoljavanju osnovnih životnih potreba.

Iznimno, kada su roditelji djeteta s teškoćama u razvoju umrli ili niti jedan od roditelja ne žive s djetetom i o njemu se ne brinu, ili živi s djetetom ali nije u mogućnosti pružiti mu potrebnu njegu zbog svog psihofizičkog stanja, status njegovatelja može se priznati jednom od članova obitelji s kojim dijete živi u obiteljskoj zajednici. Ukoliko dijete živi s jednim roditeljem, status njegovatelja može se priznati i njegovom bračnom ili izvanbračnom drugu.

Ako u obitelji ima dvoje ili više djece s teškoćama u razvoju, odnosno osoba s invaliditetom, status roditelja njegovatelja mogu steći oba roditelja.

Ako u jednoroditeljskoj obitelji ima dvoje ili više djece s teškoćama u razvoju odnosno osoba s invaliditetom, status njegovatelja može se, osim roditelju, priznati i jednom od članova obitelji koji živi u obiteljskoj zajednici.

PITANJE:
Kako ostvariti pravo na doplatak za pomoć i njegu?


ODGOVOR:
Pravo na doplatak za pomoć i njegu priznaje se osobi koja ne može sama udovoljiti osnovnim životnim potrebama uslijed čega joj je prijeko potrebna pomoć i njega druge osobe u organiziranju prehrane, pripremi i uzimanju obroka, nabavi namirnica, čišćenju i pospremanju stana, oblačenju i svlačenju, održavanju osobne higijene i obavljanju drugih osnovnih životnih potreba. Pravo na doplatak za pomoć i njegu može se priznati u punom (100% osnovice) ili smanjenom iznosu (70% osnovice), ovisno o tome postoji li prijeka potreba pomoći i njege druge osobe u punom ili smanjenom opsegu. Pravo na doplatak za pomoć i njegu priznaje centar za socijalnu skrb s danom podnošenja zahtjeva ili pokretanja postupka po službenoj dužnosti.

PITANJE:
Trenutno sam u radnom odnosu i osobna invalidnina mi je obustavljena. Zanima me da li ću kod ponovnog pokretanja zahtjeva za osobnu invalidninu morati na ponovno vještačenje?


ODGOVOR:
Ako je Nalaz i mišljenje prvostupanjskog tijela vještačenja važeći, odnosno, ako je pravo trajno, bez datuma kontrolnog vještačenja, ne bi trebalo provoditi ponovno vještačenje. No, ako postoje neki novi nalazi ili nove okolnosti, ovisi o slučaju, moguće je da će se zahtijevati ponovno vještačenje.

PITANJE:
U kojim situacijama imam pravo na jednokratnu novčanu pomoć?


ODGOVOR:
Jednokratna naknada priznaje se samcu ili kućanstvu koje zbog trenutačnih materijalnih teškoća nije u mogućnosti podmiriti osnovne životne potrebe nastale zbog rođenja ili školovanja djeteta, bolesti ili smrti člana obitelji, elementarne nepogode i slično.

Jednokratna naknada može se priznati:
- zbog nabave osnovnih predmeta u kućanstvu ili nabave nužne odjeće i obuće ako ne postoji mogućnost da se nabava nužnih predmeta u kućanstvu i odjeće i obuće osigura u suradnji s humanitarnim organizacijama
- korisniku prava na smještaj u udomiteljsku obitelj koji je učenik osnovne ili srednje škole za kupnju obveznih školskih udžbenika (ako to pravo ne ostvaruje po drugoj osnovi)
- korisnicima privremenog smještaja u kriznim situacijama radi naknade troškova prijevoza u mjesto prebivališta, vlastitu ili udomiteljsku obitelj, dom socijalne skrbi, kod drugog pružatelja usluge odnosno drugu ustanovu
- iznimno jednokratna naknada može se priznati korisnicima usluge smještaja, odnosno organiziranog stanovanja, u slučaju ako potreba za koju se potražuje jednokratna naknada nije zadovoljena u okviru usluge smještaja, organiziranog stanovanja ili naknade ostvarene po drugoj osnovi.

Jednokratna naknada za pogrebne troškove priznaje se za pogreb osobe koja nema zakonskog ili ugovornog obveznika uzdržavanja temeljem sklopljenog ugovora o doživotnom ili dosmrtnom uzdržavanju, i to:
– osobe koja je u času smrti korisnik prava ili član kućanstva koje je korisnik prava na zajamčenu minimalnu naknadu i
– osobe koja je u času smrti korisnik smještaja ili organiziranog stanovanja.

Centar za socijalnu skrb će za osobu koja ima prihod, odnosno imovinu zatražiti povrat pogrebnih troškova od njegovih nasljednika.

PITANJE:
Imam troje djece s DMD, ja sam roditelj njegovatelj, mogu li i oba roditelja ostvariti to isto pravo?


ODGOVOR:
Ako u obitelji ima dvoje ili više djece s teškoćama u razvoju, odnosno osoba s invaliditetom, status roditelja njegovatelja mogu steći oba roditelja.

PITANJE:
Koja je procedura za stjecanje statusa roditelja njegovatelja?


ODGOVOR:
Za ostvarivanje prava na status roditelja njegovatelja potencijalni korisnik mora podnijeti zahtjev nadležnom centru za socijalnu skrb, a to je, u pravilu, centar za socijalnu skrb na čijem području predlagatelj ima prebivalište, odnosno boravište. Mjesno nadležni centar za socijalnu skrb može i sam po službenoj dužnosti pokrenuti postupak temeljem obavijesti članova obitelji, građana, ustanova, udruga, vjerskih zajednica, trgovačkih društava i drugih pravnih osoba, te državnih i drugih tijela. Rješenje o priznavanju prava na status roditelja njegovatelja donosi mjesno nadležan centar za socijalnu skrb uz suglasnost Ministarstva za demografiju, obitelj, mlade i socijalnu politiku.

PITANJE:
Poštovani,
Imam 58 godina, prije 40-ak godina postavljena mi je dijagnoza "amyiotrophio spinalis gravis G12". Imam kćerku koja je odnedavno udana i planira obitelj. Zabrinuta sam zbog mogućnosti nasljeđivanja i stoga me zanima kako se bolest prenosi i gdje se i na koji način možemo testirati.


ODGOVOR:
Poštovana,
Spinalna mišićna atrofija //Amyothrophia spinalis/ je nasljedna degenerativna bolest motoričkih neurona smještenih u prednjem rogu kralježnične moždine. Posljedica je delecije ili mutacije SMN1 gena na kromosomu 5. To je gen koji omogućava preživljavanje motoričkih neurona. Nasljeđuje se autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja što znači da bi se bolest razvila osoba mora dobiti dva oštećena („bolesna“) gena od oba roditelja - tj. ako su oba roditelja nositelji bolesti.
Ukoliko Vi bolujete od spinalne mišićne atrofije G12 Vaša kćer je nositeljica jednog promijenjenog (bolesnog), a od pojave bolesti „štiti“ je zdravi gen SMN1 koji je naslijedila od oca. Njeni potomci imaju statistički 50% mogućnosti da naslijede zdravi SMN1 gen odnosno promijenjeni SMN1 gen. Ukoliko od oca dobiju zdravi gen bolest se neće razviti kao ni kod Vaše kćerke, ali mogu biti nositelji. Kako je učestalost bolesti 1 na 10.000 u našoj populaciji odnosno 1 od 50 osoba je nositelj promijenjenog gena, a Vaša kći i njen suprug žele znati eventualnu mogućnost pojave bolesti kod svojih potomaka, mogu učiniti DNA analizu, odnosno testirati gene SMN1 i SMN2. Potrebno je učiniti analizu kod oba buduća roditelja. Testiranje se može učiniti na Zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC Zagreb (Laboratorij za molekularnu dijagnostiku) s odgovarajućom uputnicom liječnika opće medicine na teret HZZO-a.
Zdrava djeca se ne testiraju do njihove punoljetnosti odnosno kada sami mogu odlučiti žele li to.

PITANJE:
Što se događa s osobnom invalidninom ako dobijem posao i počnem raditi?


ODGOVOR:
Ukoliko osoba ostvaruje prihod po bilo kojoj osnovi, osobna invalidnina se isplaćuje umanjena za ostvareni prihod, odnosno kao razlika između punog iznosa osobne invalidnine i prosječnog prihoda ostvarenog u prethodna tri mjeseca prije podnošenja zahtjeva. Ako je ostvareni prihod veći od iznosa osobne invalidnine, prestaje pravo na osobnu invalidninu, odnosno, ono se obustavlja.

PITANJE:
Poštovani, planirala sam zatražiti ostvarivanje prava na status majke roditelja njegovatelja, pa me zanima da li su ta dva prava vezana jedan za drugi (osobna invalidnina i roditelj njegovatelj)?
Unaprijed zahvaljujem


ODGOVOR:
Poštovana,
Ostvarivanje prava na osobnu invalidninu i status roditelja njegovatelja nisu međusobno isključivi. Jedino se mora voditi računa da dijete nema osiguran boravak u trajanju dužem od četiri sata (ukoliko će boraviti u školi dulje od četiri sata onda mora roditelj biti s njime i pružati mu njegu). Jedino su međusobno povezani u smislu da je i za jedno i drugo odlučujući uvjet trajna ovisnost o njezi i podršci druge osobe.


PITANJE:
Poštovani, nas problem se odnosi na sljedeće.

Podnesli smo zahtjev CZSS Požega za pravo na osobnu invalidninu za sina ( boluje od mišićne distrofije,rodjen 2007.godine). Čije rješenje o odbijanju šaljem u privitku kao i svu dokumentaciju koju smo dobili od Centra od podnošenja zahtjeva. Isto tako na vrijeme smo uložili žalbu te smo dobili zaključak Ministarstva socijalne politike i mladih (u prilogu). S tim da smo prije zahtjeva o osobnoj invalidnini ishodovali pravo na znak pristupačnosti, oslobađanje plaćanja cestarine dok rješenje o postotku tjelesnog ostećenja je takodjer u prilogu. Da li bi Ministarstvu trebali dostaviti prije početka vještačenja Rješenje o postotku tj. oštećenja, znaku pristupačnosti i oslobađanju o plaćanja cestarine?

Zanima nas zbog čega on nije mogao ostvariti pravo na osobnu invalidninu?? A kad dobro znate i Vi i mi da postoje roditelji koji to pravo već i ostvaruju. I da li se još nešto može poduzeti po pitanju istog? Unaprijed zahvaljujemo na odgovoru.


ODGOVOR:
Poštovana,
Nalaz i mišljenje prvostupanjskog tijela vještačenja upućuju na to da dječak nema teški invaliditet kakav je zakonom propisan kao uvjet stjecanja osobne invalidnine. Napominjem da prema novoj metodlogiji vještačenja sam postotak tjelesnog oštećenja nije odlučujući za stjecanje osobne invalidnine, već se gleda preostala funkcionalna sposobnost za samostalno obavljanje svakodnevnih aktivnosti (osobe koje imaju 100 % tjelesnog oštećenja ne moraju nužno ostvariti pravo na osobnu invalidninu, uvelike ovisi koliko je osoba samostalna u obavljanju svakodnevnih aktivnosti). Tako preporučam da se prilikom novog vještačenja jače naglasi nemogućnost dječaka da samostalno obavlja svakodnevne aktivnosti (hranjenje, higijena, kretanje i sl.) jer odluka o osobnoj invalidnine isključivo ovisi o nalazu i mišljenju vještaka. Preporučam Ministarstvu dostaviti Rješenje o pravu na povećani dječji doplatak radi teškog invaliditeta ukoliko je isto ostvareno.


PITANJE:
Poštovani,
imam sina s MD Duchenne del.50, ima 5 godina i 6 mjeseci, da li ima što novo u istaživanju lijeka za tu bolest,i zašto nemamo u Županjskom domu zdravlja fizioterapeuta za kućne vježbe? Hvala.


ODGOVOR:
Poštovana,

U svijetu se provodio niz istraživanja u vezi sa pronalaskom mogućnosti liječenja odnosno zaustavljanja napredovanje bolesti i slabosti mišića kod progresivna mišićne distrofije tip Duchenne. Večinom se radi u ekperimentalnim istraživanjma in vitro i na životinjama, ali određene supstance su već u III ili IV fazi kliničkih istraživanja na bolesnicima. Pokušaj liječenja matičnim stanicama nije ispunio očekivanja, puno se nade polaže u gensku terapiju odnosno "popravljanje pogreške u genu" ali problem predstavlja prijenos plazmida koji sadržava genski materijal potreban za proizvodnju funkcionalnog proteina u stanicu (vektor adenovirus). Najviše su napredovala ispitivanja te su sintetizirani preparati čije se djelovanje temelji na "preskakanju oštećenog dijela gena "gen skippinig". Na taj postiže mogućnost sinteze manje količine defektnog distrofina ali i takav distrofin daje blažu varijantu mišićne distrofije, odnosno blažu mišićnu slabost, sličnu kao kod Beckerove MD.

Za sada su odobrena ispitivanja potencijalnih lijekova ETEPIRSEN te DRISAPERSEN za mutaciju exona 51, ATALURENA za tzv "nonsens mutacije". Provode se kliničke studije III i IV faze. Problem je što se svaku mutaciju gena treba sintetizirati specifični potencijalni lijek. Provode se i istraživanja "preskakanja i drugih "promijenjenih" exona (od 47 do 52). Veliko je očekivanje od tzv nadomjesne terapije (replacement therapy), odnosno davanje molekularnim inženjeringom sintetiziranog distrofina bolesniku. O aktualnim kliničkim pokusima i eventualnom uključivanju naših bolesnika u kliničke pokuse trebate se konzultirati sa vašim neuropedijatrom koji prati dječaka.

Na pitanje o organizaciji i provođenje fizioterapije u kućnoj njezi kod Županijskih domova zdravlja ne mogu odgovoriti. Mi neurolozi preporučujemo provođenje fizikalne terapije u kućnoj njezi, ali nemamo utjecaj na organzaciju služe pri Domovima zdravlja.

PITANJE:
Poštovani, prije par dana nećaku (sestrin sin) je potvrđena mišićna distrofija (tip još ne znamo, bio je testiran na Beckerovu i Duchenne-ovu, test je pozitivan, ali detalje ćemo znati kroz dva tjedna). Zanima me kako i gdje bi se ja mogla testirati kako bi saznala jesam li i ja nosioc gena mišićne distrofije? Hvala, srdačan pozdrav N.S.


ODGOVOR:
Poštovana N.S., DNA analiza na distrofinopatije (Duchenne i Becker mišićnu distrofiju) – pitanje bolesnika i nosioca gena može se učiniti na Zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC Zagreb, Laboratorij za molekularnu genetiku. Pretraga se može obaviti na teret HHZO - putem redovne „crvene uputnice“ liječnika opće medicine.

PITANJE:
Poštovani, molim vas da mi preporučite kojem kliničkom centru i kojem liječniku da se obratim za uspostavljanje točne dijagnoze kod sumnje na neuromuskularnu bolest?


ODGOVOR:
Poštovani, neurološki pregled i elektromioneurografsku obradu moguće je obaviti u Klinici za neurologiju Kliničko bolničkog centra Sestre Milosrdnice, Klinici za neurologiju KBC Zagreb – lokacija Rebro, Klinici za neurologiju Kliničke bolnice Sveti Duh, Zavodu za neurologiju Kliničke bolnice Dubrava. Klinički bolnički centri u Republici Hrvatskoj su još: KBC Rijeka, KBC Osijek i KBC Split. Svi navedeni KBC-i imaju Klinike za neurologiju u okviru kojih postoji EMNG laboratorij i stručnjaci educirani za dijagnostiku neuromuskularnih bolesti.

PITANJE:
Poštovani, rođen sam 1979., od 6 godine života bolujem od Charcot Marie Tooth. Vidio sam na vašoj stranici o lijeku PXT-3003, zanima me ima li nešto od toga lijeka? Pozdrav


ODGOVOR:
Poštovani, PXT-3003 je kod za pripravak firme PARNEX SAS koji je sada u fazi kliničkih ispitivanje(3 faza) kao mogući lijek koji bi se eventualno primjenjivao kod bolesnika sa Charcot-Marie Tooth. Pripravak je kombinacija triju sastojaka koji se već dugo koriste kod drugih bolesti. Sastoji se od baklofena ( taj lijek se pod imenom Lioresal već niz godina primjenjuje je liječenje mišićnog spazma (ukočenosti mišića) kao posljedice oštećenja mozga ili kralješničke moždine, zatim naltrexone hydroclorida koji se ponekad primjenjuje kod liječenja heroinskih ovisnika ili kod alkoholne ovisnosti te sorbitola – to je alkoholni šećer koristi se kao umjetno sladilo odnosno nadomjestak glukozi za bolesnike sa šećernom bolesti. Prva faza ispitivanja provedena je na kulturi stanica (in vitro) te na transgeničkim štakorima kojima je ugrađena mutacija gena PMP 22 odgovorna za pojavu M.CMT , pokazala je poboljšanje mijelinizacije i oporavak aksona (živčanih vlakana) kod tih životinja. Druga faza kliničkih ispitivanja provodena je na dobrovoljcima (80 osoba) te je pokazala da se pripravak dobro podnosi, a nisu zabilježene značajnije nuspojave. U tijeku je treća faza kliničkih ispitivanja na većem broju odraslih bolesnika od M.Charcot Mariae Tooth. Ispitavanja se provode u Francuskoj i nekim drugim zemljama po principu dvostrukog slijepog ispitivanja –trećina bolesnika dobiva pripravak u niskoj dozi, trećina višu doza, a treća trećina bolesnika prima placebo ( neutralni pripravak). Ispitivanja obično traju barem dvije godine, te bi trebali završiti 2017 godine kada se očekuje objava prvih rezultata. Naša Klinika, a mislim da druge klinike u Hrvatskoj nisu uključene u ta ispitivanja. Dakle treba još malo strpljenja da bi se vidjelo da li se zaista radi o lijeku koji je učinkovit kod bolesnika sa M.Charcot Mariae Tooth.

PITANJE:
Poštovani, zanima me ostvarujem li pravo na invalidsku mirovinu iako nemam radnog staža s obzirom da sam ove godine napunio 18. godina i bolujem od Duchenneove mišićne distrofije?


ODGOVOR:
Poštovani, vezano za vaš upit ističem kako ne ostvarujete pravo na invalidsku mirovinu. Naime odredba članka 56. Zakona o mirovinskom osiguranju propisuje da osoba ima prava na invalidsku mirovinu u slučaju gubitka radne sposobnosti prije 30. godine života, ako ima najmanje jednu godinu staža i ako je taj potpuni gubitak radne sposobnosti nastao za vrijeme radnog odnosa ili u roku od jedne godine nakon prestanka radnog odnosa. Međutim, zbog težine invaliditeta možete ostvariti pravo na osobnu invalidninu (iznos do 1.250,00 kn mjesečno) iz Zakona o socijalnoj skrbi. Zahtjev za osobno invalidninom, ukoliko je već ne ostvarujete, podnosi se centru za socijalnu skrb.

PITANJE:
Postovani, imam pitanje u vezi dijagnoze misicnih distrofija, tacnije Duchenne-ove distrofije. Da li je opravdana molekukarno-geneticka dijagnostika i koliko se ona koristi u odnosu na druge metode dijagnoze?


ODGOVOR:
Poštovana, molekularno genetička dijagnostika odnosno DNA analiza danas je osnovna dijagnostička metoda kojom se potvrđuje dijagnoza Duchenove mišićne distrofije. Međutim prije provođenja DNA analize neophodno je temeljem podataka o razvoju bolesti (anamneza i heteroanamneza -s posebnim osvrtom na eventualnu pojavu slične bolesti kod članova uže i šire obitelji, detaljnog kliničkog pregleda djeteta, povišenih vrijednosti CK u krvi te EMNG obrade) postaviti sumnju na tu bolest. DNA analizom koja se vrši iz uzorka krvi dokazuje se postojanje promjene gena za distrofin koji se nalazi na kratkom kraku kromosona X. Najčešće se radi o manjku dijela gena -(delecija) Gen za distrofin je jedan od najvećih gena i sastoji se od 79 exona (dijelova). DNA analiza je vrlo pouzdana i potvđuje dg. bolesti kod 95% bolesnika. Ovih 5 % bolesnika sa Duchenovom MD i negativnim nalazom DNA analize također imaju promjenu gena, ali učinjenom analizom vjerojatno nije obuhvaćen dio gena( odnosno exoni) sa patološkom promjenom. Druga metoda kojom se može potvrditi MD tipa Duchene je biopsija mišića sa imuohistokemijskim analizama pomoću kojih je dokazuje manjak ili potpuni nedostatak proteina distrofina u mišićnim vlaknima. Biopsija mišića je mali kirurški zahvat svakako neugodniji za dijete u odnosu na DNA analizu. DNA analiza za MD tipa Duchene može se učiniti i u Laboratoriju za molekularnu genetiku Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC Zagreb na Rebru.

PITANJE:
Poštovanje, moj muž boluje od distrofije mišića ali kaže da mu doktori nisu dijagnosticirali o kojoj vrsti je riječ, on ima poprilično tanke ruke,tj. nema mišića na rukama ili ima ali su jako malo izraženi, zatim ima gegajući hod i kad ustaje iz sjedećeg položaja pomaže se rukama. Zanima me da kolika je vjerovatnoća da će on vremenom ostati nepokretan, koliko ta bolest napreduje i da li će se to odražavat na našu djecu?


ODGOVOR:
Poštovana, na Vaša pitanja nažalost ne mogu dati odgovor obzirom da na osnovu podataka koje ste naveli nije moguće zaključiti od kojeg oblika mišićne distrofije boluje Vaš suprug. Naime pojam mišićne distrofije znači samo da se radi o primarnoj bolesti mišića. Postoji četiri osnovne grupa mišićnih distrofija (distrofinopatije, pojasne mišićne distrofije LG MD, FSH MD, okulofaringealne MD) od kojih svaka grupa ima niz podskupina, ali postoje i druge slične nasljedne bolesti mišića kao metaboličke miopatije, kongenitalne miopatije itd. Primarne bolesti motoričkih neurona (spinalne miopatije) prezentiraju se sličnom kliničkom slikom slabosti i nestajanjem mišića te se često zamjenjuju sa mišićnim distrofijama. Svaka od ovih brojnih bolesti ima svoje kliničke specifičnosti i različiti način nasljeđivanja (dominatni, recesivni,X vezano nasljeđivanje). Znači potrebno je znati oblik odnosno podskupinu mišićne distrofije da bi se moglo razgovarati eventualnoj prognozi tijeka bolesti i mogućoj pojavi bolesti kod potomaka. Obzirom da se radi o odrasloj osobi te prema Vašem opisu o jačem oštećenju mišića ruku moguće je da se radi o FSH mišićnoj distrofiji, miotoničkoj distrofiji ili jednoj iz velike grupe pojasnih mišićnih distrofija. Za precizniji odgovor potrebno je saznanje o razvoju bolesti, rezultatima učinjene obrade (posebno vrijednost CK i EMNG nalaz), kao i aktualni neurološki nalaz odnosno neurološki status.

PITANJE:
Poštovani, imam pitanje vezano uz nasljedivanje misicne distrofije. Naime, brat moga supruga je bio bolestan pa su stoga i mome suprugu jos dok je bio dijete napravljene neke pretrage kojima je ustanovljeno da on ne nosi taj gen. Mi imamo jedno dijete (sina), pa mene sada zanima da li je potrebno njemu raditi kakve pretrage i je li uopce moguce da on nosi taj gen i da oboli? S moje strane nije bilo bolesti, a to je jedino sto su me pitali za vrijeme trudnoce. Nadam se brzom odgovoru, s postovanjem JB.


ODGOVOR:
Poštovana, na Vaše pitanje ne mogu dati odgovor obzirom da niste naveli od koje je bolesti odnosno kojeg oblika mišićne distrofije je bolovao brat Vašeg supruga. Naime pojam mišićne distrofije znači samo da se radi o primarnoj bolesti mišića. Postoji četiri osnovne grupa mišićnih distrofija (distrofinopatije, pojasne mišićne distrofije LG MD, FSH MD, okulofaringealne MD) od kojih svaka grupa ima niz podskupina, ali postoje i druge slične nasljedne bolesti mišića kao metaboličke miopatije, kongenitalne miopatije itd. Primarne bolesti motoričkih neurona (spinalne miopatije) prezetiraju se sličnom kliničkom slikom slabost i nestajanje mišića te se često zamjenjuju sa mišićnim distrofijama. Svaka od ovih brojnih bolesti ima svoje kliničke specifičnosti i različiti način nasljeđivanja (dominatni, recesivni , X vezano nasljeđivanje. ) Znači potrebno je znati oblik odnosno podskupinu mišićne distrofije da bi se moglo razgovarati nasljeđivanju. Ukoliko primijetite kod Vašeg sine neke probleme trebate posavjetovati sa pedijatrom odnosno neuropedijatrom. Danas se većina neurologa i neuropedijatra kod nas drži pravila – polazeći od opće prihvaćenih prava čovjeka da se kod zdrave djece ne radi DNA analiza odnosno ispitivanje gena za bolesti kod kojih danas još ne postoji efikasna mogućnost liječenja ili spriječavanja razvoja bolesti. Kada dijete odraste ono ima pravo odlučiti da li želi učiniti gensku obradu i saznati o eventualnim mogućnostima razvoja bolesti kod sebe ili svojih potomaka.

PITANJE:
Kakva je procedura za nabavu aparata za neinvazivnu potpomognutu ventilaciju pluća u bolesnika s neurmuskularnom bolesti? U koju zdravstvenu ustanovu u Gradu Zagrebu se treba javiti da se obavi pregled za nabavu tog uređaja i kakav je postupak nabave?


ODGOVOR:
Poštovani, preporuku za odobrenje i pokretanje postupka za nabavu aparata za neinvazivnu mehaničku ventilaciju na teret HHZO kod odraslih bolesnika daje specijalista pulmolog nakon izvršene obrade i testiranja respiratornih funkcija. Mi naše bolesnike nakon neurološke obrade upućujemo na pulmološku obradu u Specijalnu bolnicu za plućne bolesti Rockeffellerova 3 Zagreb (prim dr Alfirević), a za hospitalizirane bolesnike surađujemo sa Klinikom za plućne bolesti Jordanovac (Odjel intezivne njege.)

PITANJE:
Kakvi su rezultati primjene Ciklosporina A u liječenju Urllich kolagen 6 vezane distrofije? Moj sin Lovre (4,5 mjeseca) u rujnu ide na Rebro na obradu za izuzetno riijedak tip mišićne distrofije (Urllich kolagen 6 vezan) Zanima me, posto je incidencija 1 na milijun, postoji li još netko u Hrvatskoj kome je dijagnosticirana i spreman nam je pomoći sa svojim iskustvima, znanjima te savjetima? Pošto je bolest relativno nedavno otkrivena procitala sam dosta o eksperimentalnim pokušajima liječenja, pa me zanima da li postoji trenutno neka studija?


ODGOVOR:
Poštovani, Ciklosporin A je imunosupresivni preparat te se koristi u liječenju nekih autoimunih bolesti, te još više osoba sa transplantiranim organima kao imunosupresivni lijek koji bi trebao spriječiti reakciju odbacivanja organa. Temeljem dostupne literature saznala sam da se provede ispitivanja primjene ciklosporina kod kolagen VI vezanih miopatija odnosno Urlichove kongenitalne mišićne distrofije i blaže varijante tog poremećaja Bethlemove miopatije, a temelje se na djelovanju ciklosporina na korekciju disfunkcije mitohondrija odnosno na mišićnu apotozu. Koliko sam shvatila radi se o ispitivanjima (in vitro) odnosno na laboratorijski uzgojenim mišićnim stanicama. (Italija). Spominje se da su u tijeku i pilot studije. U rezultatima navedenih ispitivanja nema definiranog odgovora. Obzirom da sam neurolog, dakle radim sa populacijom odraslih bolesnika oboljelih od neuromišićnih bolesti ne znam za bolesnike sa Urlihovom kongenitalnom mišićnom distrofijom koja je bolest novorođenčadi i male djece. O tome će Vam kao i o drugim ispitivanjima ove bolest, te eventualnim novim studijama mnogo više moći reći kolege neuropedijatri sa Klinike za dječje bolest KBC Zagreb (prof dr sc Nina Barišić i njeni suradnici) gdje će Vaše dijete biti obrađeno.

PITANJE:
Zanima me koliki utjecaj SMA tip 2 ima na srce?
Hvala.


ODGOVOR:
SMA tip II (Kugelberg Welander) je intermedijarni oblik SMA koja se javlja u dobi oko 18 mjeseci života. Spinalna mišićna atrofija je progresivna bolest kod koje dolazi do degeneracije odnosno propadanja živčanih stanica u prednjem rogu kralježničke (spinalne) moždine što dovodi do nemogućnosti prijenosa podražaja na mišiće trupa i udova dakle nemogućnost vršenja pokreta. Posljedica toga je razvoj mišićne slabosti i kljenut zbog čega se kasnije razvija propadanje odnosno atrofija mišića. Srce odnosno srčani mišić nije zahvaćen kod ove bolesti jer je to primarno bolest živčanih stanica (motoričkih neurona), a ne mišića. Inače srce je inerviranom drugim tj. autonomnim živčanim sustavom.


PITANJE:
Imam dijete s SPINALNOM MISICNOM ATROFIJOM(11god).Zanima me kako napreduje istrazivanje i kad bi se mogla dobiti genetska terapija?
Hvala.


ODGOVOR:
U svijetu se provode mnogi projekti i istraživanja, kako za ovu tako i druge nasljedne neuromuskularne bolesti koji se provode na različitim uglavnom animalnim modelima (pokusne životinje) sa ciljem da rasvijetle patogenezu i nastanak ovih bolesti. Slijedom istraživanja očekuju se i rezultati koji bi bili primjenjivi u kliničkoj praksi.
Potrebno je naglasiti da je put od spoznaje o razvoju bolesti do ideje o mogućem lijeku dug, a još duži je put od ideje o potencijalnom lijeku do pokušaja primjene takvog lijeka kod bolesnika.
Genska terapija neuromuskularnih bolesti još uvijek je u fazi pred kliničkih ispitivanja (na animalni modeli odnosno eksperimentalnim životinjama). Pri tome je prisutno niz znanstvenih pa i etičkih problema. Problemi genske terapije su između ostalog nije specifična za određene mutacije, problem prijenosa genskog materijala virusima te njihovo usmjeravanje prema ciljnom tkivu (motorički neuron) zatim imunološkog odgovora domaćina na ulazak virusa i niz drugih.
Nešto bliže mogućoj kliničkoj primjeni je pokušaj terapije sa protusmjernim oligonukleotidima. To su vrlo komplicirani postupci, a sada je u tijeku IV faza pred kliničkih ispitivanja kod Duschenove mišićne distrofije i SMA. Cilj takvog liječenja trebao bi biti pretvaranje teškog oblika bolesti u blaži na nivou pre-glasničke RNA. (npr. teški oblik juvenilni SMA u blaži sličan adultnom obliku). Dakle genska terapija još uvijek je ne tako skora budućnost, a bitno je naglasiti da terapije NE vraća izgubljeni mišić odnosno motorički neuron.

PITANJE:
Moje dijete ima skoliozu od 90 stupnjeva.Zanima me dali se operacija moze obaviti bez nalaza spirometrije ?


ODGOVOR:


PITANJE:
Poštovani,dijagnosticirana mi je nasljedna dijagnoza Marie Charchot Tooth. Molim ako mi možete odgovorit u kojem postotku je mogućnost nasljedstva na potomstvo? Dali ima razlike između ženskog i muškog potomka?
Hvala.


ODGOVOR:
Morbus Charcot Mariae Tooth (hereditarna senso-motorna neuropatija tip 1 i 2) nasljeđuje se po autosomno dominatnom tipu nasljeđivanja što znači da vjerojatnost prijenosa bolesti na potomke iznosi 50%. Nasljeđivanje nije vezano za spol te je vjerojatnost pojave bolesti jednaka kod muških i ženskih potomaka.

PITANJE:
Kako ostvariti asistiranu neinvazivnu ventilaciju zbog poremećaja funkcije disanja i problema disanja tokom noći?
Hvala.


ODGOVOR:
Neinvazivna asistirana (potpomognuta) ventilacija (disanje) izvodi se pomoću posebnih manjih aparata koji na osnovu povišenog tlaka „upumpavaju“ zrak u pluća preko maske koja se postavlja i remenima učvršćuje na nos i usta. Takvo disanje se provodi obično tijekom noći, ali ovisno o stupnju slabosti respiratornih mišića u kasnijoj fazi bolesti i može se provoditi i danju.


PITANJE:
Lijepo vas molim ima li novijih ispitivanja vezano za dijagnozu Marie Charchot Tooth?
Hvala unaprijed.


ODGOVOR:
U tijeku su mnogi projekti i istraživanja, kako za ovu tako i druge nasljedne neuromuskularne bolesti koji se provode na različitim uglavnom animalnim modelima (pokusne životinje) sa ciljem da rasvijetle patogenezu i nastanak ovih bolesti. Slijedom istraživanja očekuju se i rezultati koji bi bili primjenjivi u kliničkoj praksi. S obzirom da smo u Hrvatskoj u mogućnosti učiniti neke od molekularno genetskih pretraga potrebnih za postavljenje ove dijagnoze nadamo se da ćemo biti u prilici uključiti i naše bolesnike u eventualna buduća klinička istraživanja. Za sada se u Hrvatskoj ne provode klinička istraživanja. Potrebno je naglasiti da je put od spoznaje o razvoju bolesti do ideje o mogućem lijeku dug, a još duži je put od ideje o potencijalnom lijeku do pokušaja primjene takvog lijeka kod bolesnika. Taj put je dug i zahtjevan, jer je u svakom trenutku na prvom mjestu sigurnost i dobrobit bolesnika.