Mišićna distrofija samo je jedna od nekoliko desetaka podvrsta NEUROMUSKULARNIH BOLESTI, međutim sam naziv uvriježio se tijekom godina kao sinonim za sve vrste NMB.

Neuromuskularne bolesti

1. Što su neuromuskularne bolesti i što o njima treba znati?
2. Koje sve bolesti ubrajamo u neuromuskularne bolesti?
3. Koji su glavni znakovi neuromuskularnih bolesti?
4. Dolazak specijalisti za neuromuskularne bolesti
5. Značenje molekularne genetike u dijagnozi neuromuskularnih bolesti
6. Kada raditi elektromiografiju?
7. Jesu li potrebne i druge pretrage?
8. Dali je biopsija mišića neophodna?
9. Mogućnosti liječenja nakon postavljene dijagnoze


1. Što su neuromuskularne bolesti i što o njima treba znati?

Već i sam naziv neuromuskularni vezan je uz živac, jer živčane stanice nazivamo neuronima, što dolazi od grčkog korijena "neuro" i označava sve što je povezano sa živcima. Izraz muskularni vezan je uz mišić, što dolazi od latinske riječi "musculus" a znači mišić. Osnovu neuromuskularnog sustava čini motorička jedinica, a njezini dijelovi su: tijelo živčane motoričke stanice ili neurona koje se nalazi u moždanom deblu i u leđnoj moždini. Naziv motorički podsjeća na motor, a to je i pravi naziv za tu vrstu neurona, jer su oni pokretači mišićne aktivnosti. Da bi oni to mogli učiniti potrebna je naredba koja dolazi od motoričkih neurona iz kore velikog mozga, podražaj se zatim prenosi na živčane motoričke stanice u moždanom deblu i leđnoj moždini i ide do mišića koji će spremno odgovoriti na prispjeli podražaj. On to može učiniti ako su njegova mišićna vlakna zdrava. Uz to je neophodan i besprijekorni prijenos podražaja sa živca na mišić. Dio motoričke jedinice kroz koji se to odvija zove se neuromuskularna spojnica. Kad je sve to zadovoljeno dolazi do kontrakcije mišića i željenog pokreta. U slučaju promjena u području neuromuskularne veze, bez obzira na zdrave motoričke neurone i zdrave mišiće, do zadovoljavajućeg pokreta neće doći.

Povratak na vrh



2. Koje sve bolesti ubrajamo u neuromuskularne bolesti?

Najveću skupinu čine bolesti gdje postoji patološki proces u samom mišićnom vlakancu odnosno mišićnoj stanici, najelementarnijem dijelu mišića. Slabost i u većini slučajeva smanjenje mišićne mase glavna su obilježja ovih vrsta bolesti, koje jednim imenom nazivamo miopatijama. Među njima ima najviše bolesti koje ulaze u podskupinu mišićnih distrofija, pa je i to jedan od razloga da se naziv distrofija odnosno distrofičar koristi i kod onih stanja gdje je gubitak mišićne mase posljedica drugih promjena a ne primarne bolesti mišića. Sljedeću skupinu čine bolesti neuromuskularne spojnice, dakle bolesti kod kojih se bolesne promjene nalaze u području veze između živca i mišića, odnosno mjesta gdje živac prenosi podražaj mišiću, na što se mišićna vlakna kontrahiraju i dovode do željenog pokreta. Glavni predstavnik ove skupine bolesti je miastenija gravis. Bolesti kod kojih je bolestan proces u području nastavka živčane stanice koji ide u sastav perifernih živaca - nazivaju se perifernim neuropatijama. Ima ih različitih vrsta - uz motorička živčana vlakna zahvaćena su i osjetna pa bolesnik uz slabost mišića ima i smetnje osjeta.

Povratak na vrh



3. Koji su glavni znakovi neuromuskularnih bolesti?

Slabost pokreta uz smanjenje volumena mišića različitog opsega i različitih mišićnih skupina vodeći je nalaz kod neuromuskularnih bolesti. Neki bolesnici te će promjene imati od rođenja ili najranijeg djetinjstva, dok će drugi to razviti kasnije tijekom života. Mišićna slabost može napredovati sporije ili brže, a može biti i promjenjivog tijeka, pa se bolesnik povremeno osjeća vrlo dobro, da bi drugi puta bio potpuno bez mišićne snage.

Ako je bolestan proces zahvatio strukture centralnog motoričkog puta, u kliničkom nalazu bit će prisutan povišen tonus mišića. Zbog spazma bolesnik nema elastičnost pokreta i hod mu postaje spastičan. Mišićni refleksi su povišeni, a prisutni su i patološki refleksi. Ovakvi klinički znakovi - uz znakove oštećenja perifernih živčanih motoričkih stanica - redovito se nalaze kod amiotrofične lateralne skleroze.

Ako se bolestan proces nalazi u području perifernih motoričkih stanica, bilo u području moždanog debla ili leđne moždine, bilo da zahvati dugi nastavak perifernih živčanih motoričkih stanica, u kliničkom nalazu bit će prisutno propadanje mišića: mišići postaju atrofični, tonus mišića je smanjen, a mišićni refleksi se ne mogu izazvati. Ovakav nalaz razvija se kod bolesti motoričkih neurona gdje prevladava oštećenje perifernog motoričkog puta, kao kod spinalne mišićne atrofije i raznih vrsta perifernih neuropatija ili kao sastavni dio kliničke slike amiotrofične lateralne skleroze.

Kad su bolesne promjene u području neuromuskularne spojnice, kao kod miastenije gravis, bolesnik će imati prolazne smetnje snage mišića. Kod većine bolesnika uz pravilno liječenje bolesnik može u potpunosti zadovoljavati svojim obvezama. Gubitak mišićne mase nalazi se samo kod bolesnika kod kojih bolest dugo traje i nemaju potrebno liječenje.

Kad su sve strukture zdrave, a bolestan proces zahvaća mišićna vlakna - vodeći nalaz bit će distrofija određenih mišićnih skupina, zavisno o vrsti mišićne bolesti. Smetnje mogu biti prisutne već od najranijeg djetinjstva ili se jave kasnije tijekom života, a mogu biti spore ali i brže progresije.

Povratak na vrh



4. Dolazak specijalisti za neuromuskularne bolesti

Kad netko razvije gore opisane promjene, a uz ro i drugi članovi njegove obitelji imaju slične smetnje, onda se s velikom vjerojatnošću radi o neuromuskularnoj bolesti. Međutim, o neuromuskularnoj bolesti može se raditi i u slučaju kad bolesnik ne zna za slične smetnje u svojoj obitelji ili razvija jedva uočljive znakove i simptome bolesti. Bitno je pri uočavanju prvih opisanih znakova obratiti se liječniku i što prije doći do neurologa specijaliste za neuromuskularne bolesti, a bolesnici dječjeg uzrasta do neuropedijatra koji se bavi neuromuskularnim bolestima. Pregled počinje razgovorom o tegobama i razlogu traženja pomoći, a potom se proširuje na bolesti u obitelji, jer su to važni podaci za postavljanje točne dijagnoze. Često puta se događa da su znakovi neuromuskularnih bolesti kod pojedinih članova obitelji vrlo blagi i oni ih ni ne zapažaju, pa misle da su potpuno zdravi. Zato se ne trebamo čuditi kad liječnik poželi vidjeti i pojedine članove obitelji. Budimo spremni odazvati se pozivu, jer će se tako dobiti neophodni podaci za postavljanje dijagnoze. Događa se da se pojedinci osjećaju nelagodno ako trebaju govoriti o bolestima u obitelji. Uvriježeno je mišljenje o nasljednim bolestima da sa sobom nose obilježje manje vrijednosti ili čak sramote za obitelj u kojoj se jave. To je potpuno krivo; bolest nije sramota, niti je pojedinac za nju odgovoran. Naprotiv - svatko ima dužnost i obvezu da se liječi i pomaže da se o bolestima više na korist budućih generacija.

Povratak na vrh



5. Značenje molekularne genetike u dijagnozi neuromuskularnih bolesti

Kod nekih bolesnika s neuromuskularnim bolestima vrši se i genetska obrada, osobito koristeći analize molekularne genetike kojom se otkrivaju promjene na pojedinim genima, a upravo su te promjene razlog bolesti. Zbog promjene na genu ne dolazi do stvaranja genetskih produkata ili se stvaraju u smanjenoj količini. Genetski produkti su tvari neophodne za uredno funkcioniranje našeg organizma. S obzirom na to da su genetske promjene specifične za pojedine bolesti, takvom obradom dijagnoza se sa sigurnošću potvrđuje, pa daljnja obrada nije potrebna. Nije poznata genetska promjena kod svih nasljednih neuromuskularnih bolesti, ali gotovo svakodnevno u svijetu se dolazi do novih spoznaja.

Povratak na vrh



6. Kada raditi elektromiografiju?

Elektromiografija još uvijek ima značajnu ulogu u postavljanju dijagnoza većoj skupini bolesti. Kod bolesnika koji opaža gubitak mišićne snage i smanjenje mišićne mase - ne može se samo na osnovi kliničkog nalaza znati jesu li te promjene posljedica bolesti motoričkih neurona ili mišićnih vlakana. S time će nas upoznati elektromiografija. Kod te pretrage koristi se igla elektroda, koja se ubada u mišić i na taj način akcijski mišićni potencijali odvode do ekrana elektromiografa i postaju dostupni analizi. Akcijski potencijali su različitog oblika, trajanja i brzine izbijanja kod različitih neuromuskularnih bolesti, pa se prema tome ocjenjuje o kojem se poremećaju radi. Pri izvođenju ove pretrage neobično je važna dobra suradnja s bolesnikom.

Povratak na vrh



7. Jesu li potrebne i druge pretrage?

Neki od bolesnika s neuromuskularnim bolestima morat će se podvrgnuti i drugim pretragama, kao pregledu kardiologa uz kompletnu kardiološku obradu, što uz običan EKG uključuje i 24-satno snimanje srčane akcije, zatim rendgensku obradu srca i pluća te ultrazvučni pregled srca. Kako kod nekih neuromuskularnih bolesti može doći, uz bolesti skeletnih mišića, i do promjena na srčanom mišiću, ova obrada će upravo to pokazati. Kod bolesnika koji imaju poteškoće s disanjem - neophodan je pregled pulmologa, kao i ispitivanje funkcija disanja. Da bi se bolesniku moglo pomoći neophodno je obradu funkcija disanja učiniti ranije nego što disanje počinje bolesnika ugrožavati u najelementarnijim aktivnostima. Kod nekih bolesnika će biti potreban i pregled endokrinologa, obrada koštanog sustava, kao i drugi pregledi.

Povratak na vrh



8. Dali je biopsija mišića neophodna?

U nekim slučajevima bolesti mišića neophodno je učiniti biopsiju mišića. To je druga, uz elektromiografiju, bolnija pretraga koja se obavlja kod bolesnika s neuromuskularnim bolestima. Biopsiji mišića pristupa se kada rezultati iznesenih obrada nisu dovoljni za postavljanje dijagnoze. Uzorak mišića za analizu obično uzima kirurg. Neobično je važno veliko iskustvo u postupanju s uzetim uzorkom mišića. Ako se takvim uzorkom nepropisno postupa, osobito kod zamrzavanja, u njemu će nastati takve promjene koje onemogućavaju daljnju obradu, a dobiveni rezultati ne odgovaraju bolesti mišića, pa je zbog toga cijeli trud uzaludan. Inače, ako je uzorak mišića dobro uzet, odgovarajućim obradama i analizama iskažu se složene promjene unutar mišićnih vlakana a ne samo temeljna struktura.

Povratak na vrh



9. Mogućnosti liječenja nakon postavljene dijagnoze

Bolesnici prema potrebi koriste i usluge drugih liječnika specijalista, osobito kardiologa i pulmologa. Sve je više ljudi koji - da bi se lakše snalazili u svakodnevnim životnim situacijama - koriste pomoć psihologa i psihoterapeuta. Takva usluga bit će od koristi i bolesnicima s neuromuskularnim bolestima. Svi se sigurno možete sjetiti trenutka u vašem životu, kad ste se tužno zapitali - zašto sam baš ja tako bolestan i sva razmišljanja i suze nisu vam donijele odgovor. Odgovor ni ne možemo dobiti, a neće ni biti potreban ako prihvatimo bolest i zajedno s njom krenemo u život i aktivno se borimo zajedno s ostalim istomišljenicima za svakodnevicu. Da ta naša borba bude pozitivna, zdrava i plodna upravo će pomoći razgovor s psihologom ili psihoterapeutom, kao i uključivanje u rad udruga s invaliditetom.

Povratak na vrh