|
HRVATSKI NACIONALNI DAN NEUROMUSKULARNIH BOLESTI!
21. svibanj Nacionalni dan neuromuskularnih bolesti!
Među mnogim bolestima čiji je
uzrok genetski, neke su degenerativne i pogađaju dvije najvažnije stvari
koje ljudi cjene više od svega: život i neovisnost. Te dvije stvari su i živci
koji kontroliraju mišiće i mišići. Bolesti koje njih napadaju su poznate kao
neuromuskularne bolesti.
Trenutno je poznato oko 40 neuromuskularnih poremećaja katalogiziranih u
dvije grupe (neuropatije i miopatije) određene tipom tkiva koji je napadnut.
Istovremeno ove grupe su katalogizirane u daljnje podgrupe. U slučaju
miopatije postoje mišićna distrofija, upalna miopatija, metabolička
miopatija, miopatija uzrokovana endokrilnim deformacijama, i druge
miopatije. U slučaju neuropatije postoje bolesti motornih živaca,
neuromuskularne nepravilnosti spojeva živaca i periferne živčane
nepravilnosti.
Među ovima, mišićne distrofije u svojoj različitosti tvore mnoge od
najpoznatijih grupa neuromuskularnih bolesti koje su dobro poznate i
proširene po cijelom svijetu. Kao takva, naziv mišićna distrofija koristi se
tradicionalno ( iako ponekad neprimjereno) da označi više od 40
neuromuskularnih bolesti.
Mišićne distrofije su trenutno klasificirane u 9 tipova ( Miotonička,
Duchenne, Becker, Limb-Girdle, Facioscapulohumeral, Prirođena,
Oculopharyngeal, Distalna i Emery-Dreifuss) a neke od njih su katagorizirane
u daljnje podtipove. Svaki od ovih tipova i podtipova ima različit genetski
izvor i grešku u nekom genu koji prouzroči odsustvo, nedostatak ili manjak
jednog od proteina koji je neophodan za mišićnu funkciju, donoseći
pogoršanje i progresivno oštećenje mišićnog tkiva. Oblik u kome se bolest
razvija, trenutak kad se simptomi pojave, i učestalost ovoga također varira
u odnosu na tip i podtip bolesti.
Danas nema lijeka niti uspješne terapije da zaustavi ili spriječi razvoj
mišićne distrofije niti za većinu poznatih neuromuskularnih bolesti. Pa
ipak, postoje brojni tretmani koji ublažuju neke od simptoma, barem u malom
obimu ili usporuju njegov neizbježan napredak. Kao cjelina, neuromuskularne
bolesti pogađaju ljude u svim razdobljima života: djeca, adolescenti,
odrasli ili starija dob, i to oba spola. Njihov učinak je od postepenog
gubitka mobilnosti i samostalnosti do teške invalidnosti i smrti u najtežem
obliku (najčešće od ovih su ALS i Duchenne mišićna distrofija, koja vodi u
smrt prije tridesete godine).
Njezina prisutnost je raširena u cijelom svijetu, nema zemlje niti regije
bez osobe pogođene nekim tipom mišićne distrofije ili neuromuskularne
bolesti. Pojavljivanje neuromuskularnih bolesti je općenito 1 na svakih 1000
rođenih, dok je mišićna distrofija općenito blizu 1 na svakih 2000 rođenih,
a u pojedinačnim raznolikostima najveća učestalost je nađena kod Duchenne
mišićne distrofije (najčešćom i najtežom) gdje se pojavljuje kod 1 od 3500
rođene muške djece.
Usprkos tomu što su neuromuskularne bolesti i posebno mišićne distrofije u
cjelini učestalije nego mnoge poznate genetske bolesti, ljudi sa
neuromuskularnim bolestima i mišićnom distrofijom kroz povijest su bili
kulturno i socijalno na rubu u većini zemalja, a posebno u zemljama u
razvoju.
Dostupne informacije o ovoj grupi bolesti su ograničene, nedovoljne i jedva
razglašene. Zbog tog razloga postoji nedostatak znanja o različitostima
između neuromuskularnih bolesti i mišićne distrofije, kako u razvoju,
životnim očekivanjima, kako se nasljeđuje, tako i u čuvanju i njezi. Mnogi
od oboljelih vide kako im kvaliteta života slabi i pate od komplikacija koje
mogu dovesti do smrti a zbog neznanja i manjka informacija ne znaju si
pomoći, a za to snose podjednaku krivicu javnost i medicinska zajednica. S
druge strane, veliki broj bolesnih koji žive u zemljama u razvoju nemaju
pristup naprednim dijagnostičkim pretragama koje bi im omogućile da znaju
ili ovladaju specifičnim tipom bolesti koju imaju i sa tim informacijama
saznali koji je razvoj bolesti u budućnosti i koji rizik imaju da prenesu to
na svoju djecu.
Zbog svih ovih razloga, odlučili smo 21. svibanj proglasiti Nacionalnim
danom oboljelih od NM bolesti i još jednom podići svijest u većini medija
(TV, radio, novine), vlada, zdravstvenih i javnih ustanova, i pojedinaca o
našoj nevidljivoj ali prisutnoj populaciji. Cilj je da svi mogu doprinijeti
da se da poveća pažnja i razumijevanje ovih bolesti koje uništavaju živčano
i mišićno tkivo. Unatoč nedostatku lijeka oni pogođeni bolešću mogu na ovaj
način pokrenuti mnoštvo akcija na nacionalnoj i internacionalnoj razini sa
ciljem da se poboljša kvaliteta života svih NM bolesnika i iznad svega uliti
im nadu.
Ne zaboravite stoga da je “I vaše srce mišić“.
Savez Društava Distrofičara Hrvatske
|
