Medicinsko savjetovalište koje SDDH organizira u suradnji s Društvom distrofičara Zagreb (DDZ) ovaj mjesec je održano na teme „Okulofaringealna mišićna distrofija i Kongenitalne miopatije - Bethlem miopatija“.

Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) se javlja između 40 i 60 godine života, a karakterizira ju slabost mišića oka i gornjih kapaka što utječe na vid,  te slabost mišića ždrijela što dovodi do otežanog gutanja (disfagije) i problema s govorom. Kako bolest polako napreduje slabost mišića može se proširiti u vrat i ramena, a s vremenom može utjecati i na mišiće nogu i ruku. Ako je disfagija teška, postoji opasnost od aspiracije, što povećava rizik od infekcije pluća (aspiracijske pneumonije). Osim aspiracije postoji rizik i od gušenja hranom ako se hrana dovoljno dobro ne usitni (prožvače). U slučaju da disfagija svakodnevno otežava hranjenje preporučuje se hranjenje preko nazogastrične sonde ili PEG-a (perkutane endogastrične gastrostome).

Dijagnostički postupci kod sumnje na OKMD su specijalistički pregledi, DNK analiza, krvni testovi, elektromioneurografija (EMNG) i biopsija mišića, a liječenje može biti:

• Simptomatsko: podizači kapka na naočalama
• Kirurško: BLEFAROPLASTIKA – kirurško zatezanje i podizanje gornjih kapaka
• Farmakološko:  BOTULIN TOKSIN za proširenje i opuštanja ždrijela i jednjaka
• Logopedska terapija: vježbe za jačanje orofacijalne muskulature (mišići lica i usta) i snage jezika, vježbe za jačanje korijena jezika, ispravljanje govornih smetnji, pomoć pri savladavanju jezičnih teškoća

Kongenitalne miopatije spadaju u grupu neuromuskularnih bolesti koje su prisutne kod rođenja. To su genetski heterogene bolesti koje se ne pogoršavaju tijekom života. Znakovi bolesti su skolioza, kontrakture i poremećaji disanja.

Bethlem miopatija je sporo progresivna bolest, a zahvaća mišiće i vezivno tkivo što dovodi do ukočenosti zglobova (kontraktura) te remeti pokret. Prvi simptomi je javljaju  prije rođenja (smanjeni pokreti ploda), a nakon rođenja mogu se uočiti kontrakture prstiju šaka, kasnije skočnih zglobova i “ukočenost” Ahilovih tetiva.

Većina osoba ima blagu mišićnu slabost što se nekada da uočiti tek u dobi oko 30-40 godina. Jače su zahvaćeni mišići nogu nego ruku te ekstenzorni mišići. Srčani mišići i mišići lica nisu zahvaćeni.

Progresija bolesti nastupa u dobi iznad 50 godine života. Mnogim osobama s Bethlem miopatiju je potrebna pomoć pri kretanju. Rijetko progresija mišićne slabosti u kasnijoj životnoj dobi može dovesti do slabosti respiratornih mišića i teškoća disanja.

Dijagnostički postupci kod sumnje na Bethlem miopatiju su mjerenje kreatin kinaze koja je blago povišena te biopsija mišića, EMNG i DNK analiza dok liječenje može biti simptomatsko u vidu provedbe fizikalne terapije, vježbi istezanja i primjene ortoza te kirurško u vidu korekcija kontraktura i skolioze

Medicinsko savjetovalište je održano u ponedjeljak, 23. listopada, a ovaj put je na njemu sudjelovalo 13 osoba.