DMD je najčešća nasljedna neuromuskularna bolest u djece. Zahvaća mušku djecu s prevalencijom 1:3500 živorođenih dječaka. Prvi simptomi javljaju se između druge i šeste godine života u vidu otežanog ustajanja i gegajućeg hoda zbog slabosti mišića natkoljenica i zdjelice. Javlja se hiperlordoza kralježnice, a atrofija postupno sve više zahvaća i mišiće ruku i trupa, a do adolescencije oboljeli gube sposobnost samostalnog hoda.
Tipične su psudohipertrofije - naizgled povećana masa mišića, posebni mišića lista noge, jer se zbog propadanja mišića nagomilava masno i vezivno tkivo. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.
U prosjeku mišići svake godine gube dva posto svoje snage dok nakon 12. godine života funkcija pluća godišnje pada za 6% do 10,7% . Glavni uzrok smrti je zatajenje srčanog mišića do kojeg dolazi kod oko 70% oboljelih te restriktivno zatajenje pluća do kojeg dolazi prvenstveno zbog slabljenja međurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života, a napretkom medicine, prvenstveno u kardiološkoj i pulmološkoj njezi, produžen je očekivani životni vijek.
Zdravstvena njega značajno je napredovala u posljednjim desetljećima. Od 1990. godine očekivani životni vijek produžen je za 10 godina pa je s tadašnjeg očekivanog životnog vijeka od 15-20 godina on porastao na 25-30 pa je rezultat toga stvaranje sasvim nove populacije (odraslih muškaraca s DMD-om) sa svojim specifičnim zdravstvenim poteškoćama i potrebama (izraženije sve smetnje, osobito respiratorne).
