loading

Emery-Dreifuss mišićna distrofija - EDMD

Emery-Dreifuss mišićna distrofija - EDMD

Emery-Dreifussova mišićna distrofija (EDMD) je oblik mišićne distrofije karakteriziran trijadom simptoma koji čine pojava kontraktura u ranom djetinjstvu, progresivna slabost mišića koja se najprije javlja u području nadlaktice i potkoljenica, a kasnije širi na područje lopatica i zdjelice te srčane poteškoće koje se manifestiraju kao palpitacije, presinkopa i sinkopa, niska tolerancija na vježbanje i kongestivno zatajenje srca. Uzrokovana je nedostatkom proteina laminina A/C ili emerina. Dob u kojem se bolest javlja, njena izraženost i progresija varira od teškog oblika koji nastaje u ranoj dobi, do sporoprogresivnog blagog oblika koji se javlja u odrasloj dobi.

Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikad ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Skraćenja mišića javljaju se rano tijekom bolesti. Slabost može zahvatiti prsa i zdjeličnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija, ali je zbog česte zahvaćenosti srca uz paralizu atrija, poremećaje srčanog ritma, abnormalnosti provođenja (atrioventrikularni blok), kardiomiopatiju veća vjerojatnost naglog smrtnog ishoda.

Partneri

  • SOIH
  • Strukturni fondovi
  • Ministarstvo za demografiju, obitelj, mlade i socijalnu politiku
  • Razvoj ljudskih potencijala
  • Grad Zagreb
  • Nacionalna zaklada za razvoj civilnog društva
  • EAMDA
  • HZZ
  • ZOSI
  • Pliva d.o.o.
  • Europska unija - Zajedno do fondova EU
  • Vlada RH - Ured za udruge
  • POSI
  • Treat NMD
  • Zaklada
  • Turistička zajednica grada Zagreba

Kako bi vam omogućili bolje korisničko iskustvo, ova stranica pohranjuje vaše kolačiće (cookies). Više informacija