Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) je dobila naziv po dijelovima tijela koje primarno pokreću zahvaćeni mišići (lice-facies, lopatice-scapulae i nadlaktice-humerus). Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi sa žvakanjem, gutanjem i govorom, a lice zbog grča mišića izgleda poput maske. Progresijom bolesti otežano je hodanje, a 50% oboljelih može hodati cijeli život. Životni vijek obično nije skraćen.