Kod Duchenne mišićne distrofije (DMD) mutacija u genu sprječava proizvodnju distrofina što dovodi do slabljenja funkcije svih mišića. Dječaci s DMD već oko desete godine života gube sposobnost samostalnog hoda, a progresijom bolesti se u adolescentskoj dobi, uslijed slabljenja dišnih i srčanog mišića, javljaju teškoće plućne i srčane funkcije.
