Duchenne mišićnu distrofiju (DMD) prvi je, 1861. godine, opisao francuski neurolog Duchenne de Boulogne po kojem je i dobila ime. Uzrokovana je mutacijom gena koji kodira protein distrofin, najdužeg poznatog ljudskog gena, sastavljenog od 79 eksona zbog čega se Svjetski dan svjesnosti o DMD simbolično obilježava 7.9.