Ovomjesečno Medicinsko savjetovalište koje SDDH organizira u suradnji s DDZ-om održano je u četvrtak, 25. svibnja 2023., na temu novosti u dijagnostici i liječenju fascioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSHD), a okupilo je 20 osoba iz različitih područja RH.
Doktorica Davorka Vranješ navela je da je liječenje kod fascioskapulohumeralne distrofije je simptomatsko. Preporučuje se ortopedska korekcija skapula alate (lebdećih lopatica), korištenje ortoza te korekcija sluha. Kod oštećenja vida provodi se retinalna teleangiektazija-fotokoagulacija. Osobama s FSHD preporučuje se redovita posjeta fizioterapeutu te odlazak na genetsko savjetovanje.
Dr.Vranješ je spomenula važnost genske terapije Crisp sustava te je naglasila kako je pojava tehnologije CRISPR/Cas9 stvorila nove mogućnosti za gensku terapiju FSHD-a jer s ovim alatom omogućuje precizno uređivanje mutacija koje uzrokuju bolest. Jedan od ključnih pristupa je ispravljanje mutacija u epigenetskim modifikatorima, što je uspješno učinjeno sa SMCHD1 u FSHD mioblastima. Za kraj je objasnila AOC1020 „Fortitude“ studije odnosno ispitivanje „Fortitude ™“ koje je randomizirano, placebom kontrolirano, dvostruko slijepo u 1 i 2 drugoj fazi bolesti u koje je uključeno oko 70 odraslih sudionika s FSHD-om. „Fortitude“ će procijeniti sigurnost, podnošljivost, farmakokinetiku i farmakodinamiku AOC 1020 primijenjenog intravenozno u osoba s FSHD-om. Aktivnost AOC 1020 bit će procijenjena korištenjem ključnih biomarkera, kao mjerenje volumena i sastava mišića magnetskom rezonancijom (MRI). Iako ispitivanje faze 1 i 2 nije utemeljeno radi procjeni funkcionalne koristi, ono će istražiti kliničku aktivnost AOC 1020 uključujući mjere pokretljivosti i mišićne snage kao i rezultate koje su prijavili pacijenti i mjere kvalitete života.
