Ovomjesečno Medicinsko savjetovalište SDDH održano je u srijedu, 27. rujna 2023. godine, na temu „Miotonička distrofija“. Medicinsko savjetovalište je održano u suradnji s Društvom distrofičara Zagreb, a provela ga je dr. Davorka Vranješ.
Doktorica Vranješ je navela kako je miotonička distrofija najraširenija primarna bolest mišića odraslih (njena učestalost u Europi je oko 1:800), te opisala podjelu bolesti na dva osnovna tipa – tip 1 koji se naziva se još i Steinertova bolest prema liječniku koji ju je prvi opisao još 1909. godine te tip 2 koji pretežito zahvaća proksimalne mišićne skupine. Istakla je kako b, osobito tip 1, karakterizira izrazita varijabilnost kliničke slike, zastupljenosti pojedinih simptoma i znakova bolesti, a dijeli se na tri skupine: kongenitalna miotonička distrofija, klasični adultni oblik i blagi senilni oblik MD. Klinička slika MD tip I očituje se simptomima kao što su mišićna slabost, miotonija (miotoni fenomeni), katarakta (mrena), poremećaji srčanog ritma, endokrini poremećaji, frontalna ćelavost i blaga mentalna retardacija. Vodeći simptomi klasičnog oblika bolesti su zahvaćenost mišića lica i vrata dok su u udovima prvo zahvaćene distalne skupine mišića. Stupanj mišićne slabosti varira, no najčešće je umjerena-većina bolesnika je pokretna i desetak godina nakon postavljanja dijagnoze. Kongenitalni oblik karakterističan je po pojavi hidramniona u trećem tromjesečju trudnoće majke. Pri rođenju je prisutna hipotonija s teškoćama disanja i gutanja. Smrt ubrzo nastupa nakon poroda. Usporen je motorički razvoj uz mentalnu retardaciju. Senilni oblik bolesti ima najblažu kliničku sliku. Bolest započinje nakon pedesete godine života. Od simptoma su prisutni katarakta (mrena) i blaga mišićna slabost pa bolest često ostaje i neprepoznata. Osim funkcionalnih simptoma prisutni su i problemi s probavnim traktom, a zahvaćeni mogu biti i glatki mišići, donji dio ždrijela i jednjaka što može prouzrokovati disfagiju (teškoće gutanja) . Zahvaćeni su i glatki mišići žučnog mjehura pri čemu može doći do stvaranje žučnih kamenaca. Od srčanih smetnji mogu biti prisutni poremećaji provođenja – tahiaritmija, zastojna bolest srca te iznenadna smrt, kod nekih osoba se javlja senzorna polineuropatija, a mogu biti prisutni su i endokrinološki poremećaji kao što su niska razina testosterona s atrofijom testisa, sterilitet u muškaraca te amenoreja u žena i šećerna bolest.
Dijagnostički postupci koji se koriste za dokazivanje miotoničke distrofije su anamneza te klinički pregledi u koje spadaju: EMNG, DNA analiza, kardiološka obrada, očni pregledi-mrena, endokrinološka obrada- šećerna bolest i spolni hormoni.
Trenutno ne postoji lijek za liječenje miotonične mišićne distrofije, no neki lijekovi i terapije mogu pomoći u ublažavanju simptoma. U simptomatsko liječenje spada farmakološko liječenje, liječenje kontrola srčanih poremećaja, liječenje endokrinoloških i gastroenteroloških poremećaja te kirurško liječenje (uklanjanje mrene).
U simptomatsku terapiju spadaju fizikalna terapija i rehabilitacija, radna terapija te psihološko savjetovanje.
Za kraj predavanja dr. Vranješ govorila je o očekivanjima koja trenutna istraživanja donose pa je tako istakla kako su pretklinička istraživanja na kulturi stanica osoba s miotoničkom distrofijom objavljena u lipnju ove godine na Institutu za miologiju u Parizu pokazala kako treba „utišati” ekspresiju (djelovanje) mutiranog DMPK gena korištenjem Crisp tehnike. U eksperimentalno uzgojenoj kulturi mišićnih stanica osoba s DM1 istraživači su pokazali da ovom metodom postižu supresiju „stišavanje” mutiranog DMPK gena za više od 80%, te tako korigiraju stanične abnormalnosti specifične za DM1. Pokazali su da je ovaj pristup, zbog svog dizajna, također vrlo specifičan s potencijalno ograničenim mogućim nuspojavama.
Na ovomjesečnom Medicinskom savjetovalištu sudjelovala je 21 osoba.
