Još jedno Medicinsko savjetovalište održano je 23. veljače pod vodstvom prim. mr. sc. Davorke Vranješ dr.med. Tema savjetovališta bila je „SMA - dijagnostika i liječenje“. Tijekom izlaganja objašnjeni su tipovi spinalne mišićne atrofije (SMA): SMA tip 0 (prenatalni oblik), SMA tip 1 (Werdnig–Hoffmann) prije šest mjeseci, SMA tip 2 (intermedijalni oblik 3-15 mjeseci), SMA tip 3 (juvenilni oblik Kugelberg-Welander) 18 mjeseci – do odrasle dobi, SMA tip 4 kasni početak iznad 30-tih godina. Istaknuta je učestalost tj. Incidencija SMA; 1 na 1000-5000 živorođene djece, dok je nositelja gena u općoj populaciji 1 od 60 osoba. SMA je uzrokovana manjkom (delecijom) ili točkastom mutacijom SMN1 gena na kromosomu 5q13.2 koji kodira SMN protein neophodan za preživljavanje motoričkih neurona. Dijagnostika se sastoji od anamneze i kliničkog neurološkog pregleda, laboratorijskih nalaza (CK), EMNG obrade te DNA analize.
Najnovija saznanja i metode liječenja osim simptomatske (respiratorni sustav i redovita ciljana fizikalna terapija) su korištenje protusmjernih oligonukleotida AON – kao što je lijek spinraza (nusinersen), koji cilja SMN2, preko mRNA zadržava egzon 7 i tako može translatirati gen SMN2 da proizvodi funkcionalni SMN protein. Lijek se uzima intratekalno. Za razliku od nusinersena, lijek risdiplam ima oralnu primjenu. On se koristi za liječenje osoba sa SMA u dobi od dva mjeseca i starijih uzrokovanom mutacijom na kromosomu 5q, genetskom bolesti koja uzrokuje slabost i propadanje mišića, uključujući plućne mišiće. Namijenjen je osobama sa SMA tipa 1, tipa 2 ili tipa 3 ili onima koji imaju do 4 kopije gena poznatog pod nazivom SMN2. Genska terapija obuhvaća niz in vivo, ex vivo i in vitro metoda i postupaka za prekomponiranje postojećih i unošenje funkcionalnih kopija gena, koji zamjenjuju ili nadopunjuje patološki gen ili dio gena koji su odgovorni za bolest, a za vektor se koristi virus (najčešće adeno virus). Lijek zolgensma (genska terapija) je Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila 2019., a Europska agencija za lijekove (EMA) 2020. za liječenje djece mlađe od 2 godine.
Doktorica je također istaknula važnost novorođenačkog probira, pri čemu se svako novorođenče testira metodom suhe kapi krvi kako bi se otkrio patološki gen i prije pojave simptoma bolesti ite da se može započeti liječenje.
Novorođenački probir uvodi se u Republiku Hrvatsku od 1. ožujka 2023., što znači veliki pomak u zdravstvenoj skrbi osoba sa SMA. Savjetovalištu se odazvalo 17 osoba.
