Tema ovomjesečnog Medicinskog savjetovališta koje SDDH organizira u suradnji s Društvom distrofičara Zagreb (DDZ) bila je "Molekularna genetika i genetsko savjetovalište“.
Doktorica Davorka Vranješ navela je kako su većina neuromuskularnih bolesti nasljedne, degenerativne sporo progresivne bolesti kod kojih dolazi do oštećenja ili propadanja motoričkih neurona, perifernih živaca ili mišića. pi čemu nasljedne bolesti nisu isto što i genetske bolesti jer neke mutacije i oštećenja gena mogu nastati nakon oplodnje i kasnije tijekom života tako da genetske bolesti mogu i ne moraju biti nasljedne.
Genetsko savjetovanje je medicinski postupak koji omogućuje razumijevanje raznih aspekata vezanih za bolest uzrokovanu poremećajem gena te o postupcima genetskog testiranja. Genetsko savjetovanje uključuje obradu osobne i obiteljske anamneze, procjenu potrebe za genetskim testiranjem, procjenu koristi rezultata genetskog testiranja za zdravlje osobe i članova obitelji, preporuku za testiranje mutacija u jednom ili više gena, obrazloženje rezultata testa i značaja rezultata za osobu i obitelj, pomoć u samostalnom donošenju informirane odluke o daljnjim medicinskim postupcima i/ili preventivnim mjerama, procjenu potrebe testiranja ostalih članova obitelji itd. Ono olakšava spoznaju o mogućim rizicima za nastanak i razvoj bolesti kod članova obitelji te tako doprinosi zdravlju oboljelog i članova njegove obitelji uz minimalan psihološki i emocionalni stres.
Vrste dijagnostičkih genetičkih testiranja koji se primjenjuju u medicini su novorođenački skrining koji se primjenjuje neposredno nakon rođenja, prenatalna dijagnostika koja se koristi za otkrivanje promjena u fetusnim genima ili kromosomima prije rođenja za parove s povećanim rizikom djeteta za genske ili kromosomske poremećaje, predimplantacijska genetička dijagnoza koja se izvodi na novozačetim ljudskim embrijima prije implantacije u maternicu, kao dijela postupka in vitro oplodnje, intuitivno i presimptomatsko testiranje koje se primjenjuje za otkrivanje gena povezanih s poremećajima koji se pojavljuju nakon rođenja, često kasnije u životu te farmakogenomika kao vrsta genetskog testiranja koje određuje utjecaj genetskih varijacija na lijekove, odnosno vjerojatnost razvoja nuspojava.
Na savjetovalištu je sudjelovalo 28 osoba, a održano je u srijedu 23. listopada 2024. putem zoom platforme.