Medicinsko savjetovalište SDDH održano je 21. lipnja 2023. Pod vodstvom neurologinje Davorke Vranješ. Povodom obilježavanja svjetskog dana svjesnosti o ALS-u, tema savjetovališta je bila istoimena „ALS- Amiotrofična lateralna skleroza“.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je bolest nepoznate etiologije i jedna je od najučestalijih bolesti motornih neurona u odraslih. Posljedica je selektivnog propadanja i gubitka motoričkih živčanih stanica (motoričkih neurona) u mozgu i kralježničkoj moždini. Jedan je od najvećih izazova neurologije dok etiološki čimbenici za sada nisu jasno definirani te tako još uvijek nema mogućnosti uspješnog liječenja.
Stopa incidencije u Europi je 2,1 na 100.000, u SAD-u 1,8 na 100.000, a u Aziji 0,8 na 100.000 stanovnika. U Europi je prevalencija 4,5 na 100.000.
ALS je znana i kao Lou Gehrigova bolest po poznatom američkom bejzbol igraču Lou Gehrigu. Dijeli se u dva oblika: sporadični oblik ALS (oko 80% oboljelih) i familijarni oblik (oko 30 gena povezanih s ALS). Ovi oblici nastaju mutacijom SOD1 gena na 21 kromosomu. Klinička slika se očituje progresivnom mišićnom slabosti u rukama, nogama i mišićima odgovornim za disanje, govor i gutanje. Simptomi se ne javljaju istom brzinom progresije, istim redoslijedom i na istim mjestima. Prisutni su i znaci oštećenja gornjih i donjih perifernih motoričkih neurona kao što je atrofija mišića uz povišeni mišićni tonus i fascikulacije, bulbarne simptome i znakove slabosti respiratornih mišića. Doktorica je kao moguće čimbenike navela: genetsku predispoziciju, dob (stariji od 40 god), službu u vojsci (veterani), sportaše (ragbi, nogomet), pušenje, izloženost olovu, izloženost toksičnim supstancama (herbicidi, pesticidi, insekticidi).
Dijagnostički postupci koji se primjenjuju za dokazivanje i dijagnosticiranje ALS su EMNG, MR mozga i kralješnice, laboratorijske pretrage CK, antiganglizioidna protutijela, dokazivanje vitamina B12 te isključivanje drugih bolesti sa sličnim simptomima i znacima. Nakon dijagnosticiranja se pristupa liječenju (uzročno i simptomatsko). Ranije kliničke studije navode liječenje kroz primjenu lijekova s anti glutaminskom aktivnosti, primjenom antioksidansa, neuroprotektivnih lijekova, neurotropnog faktora rasta: neurotropni faktor rasta izveden iz mozga (brain delivered NF) glia stanični NF i inzulinu sličan faktor rasta. Dr.Vranješ naglasila je važnost Riluzol lijeka kojem je uloga usporiti razvoj bolesti odnosno smanjiti razinu glutamata. Riluzol je jedini odobreni lijek za liječenje ALS te kao takav produljuje trajanje života 3-5 mjeseci, odnosno odgađa potrebu za mehaničkom ventilacijom za 2-3 mjeseca s naglaskom da nije indiciran u kasnoj fazi bolesti. Spomenula je i japanski lijek Edaravone koji je takozvani „čistač“ slobodnih radikala te da je testiran kod slučaja ishemijskog moždanog udara. Također je istaknula mogućnost liječenja matičnim stanicama, vitaminom B12 koji ima neuroprotektivno djelovanje i vitaminom E (koji je ispitan na miševima s mutacijom SOD1- gena) koji odgađa pojavu paralize i usporava razvoj bolesti.
Od simptomatske terapije spomenula je:
Istaknuta je važnost multidisciplinarnog pristupa. Za kraj, Dr.Vranješ je kazala kako je u tijeku više od 40 pretkliničkih i kliničkih ispitivanja te kako se u budućnosti očekuju novi različiti lijekovi za različite podtipove bolesti. Na Savjetovalištu je sudjelovalo 18 osoba.
