Medicinsko savjetovalište SDDH za travanj 2024. godine dr. Davorka Vranješ održala je na temu „Miotonije“ koje su posebna skupina neuromuskularnih bolesti koje karakterizira fenomen miotonije odnosno produžene napetosti (kontrakcije) i stezanja mišića s nemogućnošću opuštanja nakon spontanih ili refleksnih, naglih i snažnih kretnji. Simptom se često ne prepoznaje jer su bolesti te, kao i drugih skupina neuromuskularnih bolesti, rijetke. Neki od oblika miotonija su Thomsenova miotonija i Beckerova miotonija koje spadaju u grupu tzv. kanalopatija, te paramiotonija congenita kod koje se miotonični fenomeni obično javljaju u mišićima lica, vrata i ruku.
Pristup liječenju ovisi o intenzitetu i učestalosti pojave miotonih simptoma (javljaju li se svakodnevno ili povremeno) te o nuspojavama različitih lijekova. Neke osoba s manjim tegobama nemaju potrebe za liječenjem i obično nauče prilagoditi aktivnosti svakodnevnog života kako bi smanjili ili izbjegli simptome miotonije npr. oprez pri izlaganju hladnoći itd. Teška miotonija može ometati svakodnevne aktivnosti i kod takvih slučajeva je često potrebno liječenje pri čemu kauzalno liječenje još uvijek nije dostupno pa je ono samo simptomatsko.
Medicinsko savjetovalište je održano 24. travnja, a na njemu je online putem sudjelovalo 16 osoba.
