Tema Medicinskog savjetovališta SDDH 05. srpnja 2023. bila je „Emery-Dreifuss MD & Distalne mišićne distrofije“. Doktorica Vranješ predstavila je EDMD kao oblik mišićne distrofije koja je uzrokovana nedostatkom proteina laminina A/C ili emerina (proteini jezgrine ovojnice). Simptomi bolesti se javljaju između 20. i 58. godine. Bolest je sporo progresivna, s učestalošću 1:250.000, a manifestira se kao trijas koji zahvaća mišiće, zglobove i srce. Doktorica je navela kako za sada nema specifičnog etiološkog liječenja osim simptomatskog koji se bazira na fizikalnoj terapiji i ortopedskoj korekciji kontraktura te liječenju kardioloških poremećaja.
Distalne miopatije obuhvaćaju rijetku i heterogenu skupinu poremećaja koji se očituju slabošću distalnih mišića (šaka, stopala ili oboje). Danas genetska tablica neuromuskularnih poremećaja navodi 18 genskih poremećaja pod nazivom distalne miopatije, a nedavni sveobuhvatni pregled dodao je još 7 genskih poremećaja sa sličnom kliničkom prezentacijom. Distalne mišićne distrofije su rijetke bolesti s većom učestalošću u pojedinim etničkim skupinama. Obično se javljaju u odrasloj dobi te su sporo progresivne. Od 25 kliničkih entiteta, u miopatije spadaju: Miyoshi’s miopatija, Tibijalna mišićna distrofija -UDD’s miopatija, Welander’s miopatija, GNE miopatija (Nonaka miopatija), Myofibrillar miopatija.
Miyoshi DM je bolest uzrokovana promjenama na Disferlin genu koja se nasljeđuje autosomno-recesivno. Disferlinopatije se klinički prezentiraju kao PMD (pojasna mišićna distrofija) i distalna distrofija Miyoshi. Javlja se u mladoj odrasloj dobi (cca 20 godina) te se očituje slabošću i atrofijom, m. gastrocnemiusa i m. soleusa što dovodi do nemogućnosti skakanja, trčanja ili hodanja na vrhovima prstiju . Tijekom godina, slabost i atrofija obično se šire na bedra i glutealne mišiće. Podlaktice mogu postati blago atrofične sa smanjenjem snage stiska šaka. U laboratorijskim nalazima CK je izuzetno visoka, na EMG su vidljivi znakovi miopatije dok se u obitelji mogu javiti dva slučaja oboljenja. Prisutan je i fenomen „Rigid spine sy” kao hipotrofija mišića nogu uz kontrakture u kukovima i koljenima. Progresija bolesti je usporena.
Tibijalna mišićna distrofija- „Udd miopatija” se nasljeđuje autosomno-dominantano gdje se mutacija odvija na kromosomu 2q31 koji kodira protein Titin sastojak sarkomere. Bolest se javlja iza 35. - 40. godine života. Ova miopatija (tibijalna mišićna distrofija) uzrokuje slabost dorzifleksora gležnja što dovodi do bilateralnog pada stopala i koraka u hodu. Bolest polako napreduje, ali ostaje ograničena na ekstenzorima stopala i nožnih prstiju, a može biti neprimjetna čak i u kasnijim godinama. Razina CK je normalna ili blago povišena. Biopsijom mišića vidljive su nespecifične miopatske promjene s distrofičnim promjenama i rubnim vakuolama u nekim slučajevima.
Welander miopatija javlja se u odrasloj dobi te se manifestira distalnom slabošću mišića ruku. Učestalija je u skandinavskim državama (Švedska i Finska). Prvu ju je opisala Lisa Welander kod švedskih obitelji 1952 godine. Nasljeđuje se autosomno-dominanto, a mutacije su locirane na genu 2p13/TIA1. Javlja se u dobi od 50 - 70 godina, a zahvaća ekstenzore zapešća i prstiju. Kasnije zahvaća i unutarnje mišiće šake (tenar i hipotenar) te distalne mišiće stopala (ekstenzori palca i gležnja). Bolest sporo napreduje. U laboratorijskom nalazu CK je normalne ili blago povišene vrijednosti. Na EMG su vidljive miopatske promjene dok se biopsijom mišića mogu vidjeti miopatske promjene i obrubljene vakuole.
GNE (Nonaka myopatija) je sinonim za distalnu miopatiju s obrubljenim vakuolama i nasljednu inkluzijsku miopatiju tipa 2. Uzrokovana je mutacijom GNE gena na kromosomu 9 (zabilježene su 224 mutacije). Nasljeđuje se autosomno-recesivno a prvi put ju opisuje Nonaka u Japanu (1963-1977). Učestalija je u židovskoj populaciji u Iranu, kasnije u SAD i Europi. Javlja se u kasnoj adolescenciji i ranoj odrasloj dobi. Klinička slika se očituje bilateralnom kljenuti stopala uzrokovanom slabošću prednjeg tibijalnog mišića. Slabost napreduje tijekom godina pa tako u konačnici zahvaća i fleksore kuka, rameni obruč i mišiće ruku. Kod većine m.quadriceps je pošteđen čak i u uznapredovaloj fazi bolesti. Gubitak pokretljivosti javlja se 20 do 30 godina nakon pojave prvih simptoma. Mišići lica, orofaringealni mišići, srčani i respiratorni mišići su pošteđeni. U laboratorijskom nalazu CK je blago povišena, obično manje od 5 puta iznad gornje granice. Histopatološke značajke mišića uključuju obrubljene vakuole i filamentne inkluzije.
Miofibrilarne miopatije su heterogena skupina genetskih poremećaja. Karakterizirane su prekidom miofibrila(mišićnih vlakana) i nakupljanjem proizvoda razgradnje, posebno desmina i miotilina u intracelularnim inkluzijama. Poznato je oko desetak gena DES, CRYAB, SEPN1, LDB3, MYOT, FLNC, BAG3, TRIM54, KY, TRIM63. Nasljeđuje se autosomno-recesivno, ¼ autosomno-dominantno. Javlja se između 30-50 godine života te brzo progredira. Očituje se slabošću mišića udova (distalno, proksimalno ili oboje), oštećenjem srca (dilatacijska ili hipertrofična kardiomiopatija), senzomotornom aksonalnom polineuropatijom te kroničnom respiratornom insuficijencijom.
Doktorica Davorka Vranješ je istaknula kako još uvijek ne postoji učinkovit tretman distalnih miopatija koji bi promijenio tijek bolesti. Naglasila je važnost fizikalne terapije s ciljem održavanja pokretljivosti i jačanja mišića, rehabilitacijske podrške, ortopedskih zahvata te važnost liječenja kardiopulmoloških komplikacija. Stavila je naglasak na timski pristup neurologa, kardiologa, fizijatara, neuropsihologa, radnog terapeuta, fizioterapeuta, dijetetičara i socijalnog radnika s ciljem preveniranja danjih poteškoća te kako bi se doprinijelo boljoj kvaliteti života oboljelog.
