Doktorica Davorka Vranješ je, u utorak, 30. studenoga 2021., u okviru redovnog mjesečnog Medicinskog savjetovališta SDDH, provedenog putem Zoom platforme u suradnji s DDZ-om, održala predavanje o novim saznanjima u liječenju pojasne MD tipa 2A.

Doktorica je navela kako trenutno i dalje ne postoji lijek za liječenje većine primarnih bolesti mišića pa tako ni pojasne MD ted a je trenutni cilj liječenja produžiti pokretljivost osoba s ovom bolešću odnosno usporiti njenu progresiju što se postiže fizikalnom terapijom, uporabom anabolika i kortikosteroida te primjenom simptomatske terapije kao što je urotrofin, inaktivacija miostatina i tamoksifen.

Vezano za napretke u liječenju doktorica je objasnila da su aktualna tri tipa istraživanja – genska terapija, terapija “popravljanja” gena i nadomjesna terapija. Posebne nade polažu se u istraživačku terapiju farmaceutske tvrtke Sarepta Therapeutics koja je u kolovozu ove godine dobila licencu za daljnje ispitivanje svog preparata calpain-3 odnosno CAPN-3 kao genske terapije za najčešći oblike pojasne MD tipa 2. Preparat djeluje tako što ima potencijal da pomoću modificiranog virusnog vektora dostavi nemutiranu verziju gena tjelesnim stanicama, a pretklinička ispitivanaj pokazala su obećavajuće rezultate.

Po završetku predavanja posebno se razvila rasprava o korištenju lijeka Translarna (ataluren) koji se koristi kod tzv. “nonsense” mutacije Duchenne MD za liječenje drugih oblika kalpainopatija kao što je i jedan oblik pojasne MD, a doktorica je istaknula kako je sve lijekove potrebno primjenjivati u skladu s preporukama proizvođača i Europske agencije za lijekove.

Na Medicinskom savjetovalištu sudjelovala je 21 osoba te je dogovoreno da će kroz iduće Savjetovalište doktorica predstaviti saznanja o utjecaju koronavirusa na osobe s MD i NMB.