Moje ime je Brigita Perković te za početak ću vam reći ponešto o sebi, a potom i o svojoj bolesti. S obitelji živim u jednom predivnom mjestu u blizini Virovitice, u Suhopolju. Studentica sam Programskog inženjerstva na Veleučilištu u Virovitici. Rođena sam 2. lipnja 1993. godine. Točno tog datuma moje ime je izabralo mene, jer, značenje moga imena u prijevodu s irskog Brighid bi bilo “ona koja je snažna”. Tada nitko nije mogao niti naslutiti da će mi s trinaest i pol mjeseci biti dijagnosticirana bolest za koju bih ja rekla da nije tvrdoglavija od mene, a njezino ime je spinalna mišićna atrofija tip II.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška, nasljedna, progresivna neuromuskularna bolest koja se klinički očituje atrofijom mišića i drugim komplikacijama povezanima s bolešću. Klinički se razlikuje nekoliko tipova SMA, a oni su SMA tip I, II, III i IV, pri čemu je SMA tip I najteži oblik. Bolest uzrokuje mutacija gena SMN1, što rezultira niskim nivoom preživljavanja protein motoričkog neurona (SMN). SMN protein se nalazi u cijelom tijelu i ima važnu ulogu u funkciji mišića. Iako se SMA uglavnom dijagnosticira u djetinjstvu, može pogoditi ljude u bilo kojoj dobi. Međutim, što se simptomi prije pojave, bolest je teža.
U trenutku kada mi je dijagnosticirana bolest za nju nije bilo lijeka. Nije bilo ničega što bi zaustavilo progresiju. Jedina opcija je bila usporavanje progresije vježbanjem. Usporavanje progresije za koju moji roditelji u tom trenutku nisu znali koliko može biti progresivna. U rukama su tada imali razigranu djevojčicu koja je bezbrižno uokolo puzala i jedina naznaka da ne napredujem kao ostala djeca svoga uzrasta je bila ta da sam se pokušavala podići na noge, ali se nisam uspijevala ustati.
Naravno, s mojim odrastanjem i bolest je napredovala, ali nadu u bolje sutra su mi ulijevale neurologinjine riječi da se u laboratoriju radi na terapiji koja će liječiti moju bolest. I sada, 27 godina kasnije, od kada su moji roditelji saznali za moju dijagnozu, ja primam terapiju koja liječi moju bolest s kojom mi je vježbanje postalo opcija za napretke na bolje, a ne kao jedina opcija za usporavanje progresije. I zato sada s vama želim podijeliti priču o korištenju Evrysdi-a (Risdiplama).
Evrysdi je lijek koji se koristi za liječenje spinalne mišićne atrofije kod odraslih i djece starije od dva mjeseca. Ovaj lijek, koji bih ja nazvala čudotvornim napitkom, počela sam uzimati početkom prosinca 2020. godine. Nedugo nakon početka uzimanja lijeka počela sam primjećivati poboljšanja. Prvo koje pamtim je bilo pomicanje glave na jastuku u 3:00 sata. Da, prvo čudo se desilo u noći. Riječima ne mogu opisati taj vrtlog emocija koje su me tada preplavile, a onda su uslijedili u intervalima drugi napreci poput samostalnog ispuhivanja nosa, lakšeg iskašljavanja, podizanja čaše od 2dl do usnice, podizanja lijeve noge u ležećem položaju 4 cm u vis te samostalnog češljanja. Svi moji napreci su mi nakon 6 mjeseci uzimanja lijeka donijeli 3 boda više na RULM-u (Revidirani modul gornjih ekstremiteta osmišljen za procjenu motoričkih performansi u gornjim udovima za osobe s SMA).
Bolest sam prihvatila upoznavajući bolje sebe. Ne gledajući svoje mane, već vrline. Kažu da s godinama dolazi iskustvo, a ja bih rekla da, osim što čovjek stječe iskustvo, počinje voljeti i sebe. Svatko od nas je po nečemu drugačiji. Različitost je tu da nas učini posebnima i drugačijima od drugih. Moja bolest za mene ne postoji te samim time me ne koči u životu kojim koračam s kotačima, premda nosim cipele.
