loading

Aktualnosti

Održan 16. hrvatski skup osoba oboljelih od NMB

Održan 16. hrvatski skup osoba oboljelih od NMB

11. studenog 2022.

Savez društava distrofičara Hrvatske (SDDH) je nastavio s tradicijom organizacije stručnih skupova te je 7. studenoga, u Zagrebu, održan 16. hrvatski skup osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti. Ovogodišnji Skup bio je usmjeren na široko područje i teme o iskustvima liječenja djece s neuromuskularnim bolestima (NMB), uspjesima u liječenju spinalne mišićne atrofije (SMA) te značaju i perspektivama novorođenačkog skrininga (probira) na ovo oboljenje, zatim Duchenne mišićnoj distrofiji (DMD), ali i stomatološkim pitanjima kod osoba s NMB,  primjeni neinvazivne ventilacije, utjecaju okolišnih čimbenika na NMB te značaju novog Zakona o Registru osoba s invaliditetom.

Prof.dr.sc. Nina Barišić, prim.dr.med. spec. neuropedijatar, je predstavila temu „Iskustva u liječenju djece s neuromuskularnim bolestima“. U svom izlaganju navela je da iako je danas poznato oko 7000 rijetkih bolesti, većina njih je neizlječiva kao što su i NMB, no na progresiju bolesti bitno utječe rano prepoznavanje simptoma bolesti te djelovanje na te simptome dostupnim lijekovima i terapijskim postupcima kako bi se usporila progresija bolesti. Najčešći postupak kojim se postavlja dijagnoza je genetska dijagnostika. Predstavljena je spinalna mišićna atrofija (SMA), prevalencija i načini mutacije uslijed kojih se javlja. Tijekom Skupa, govorilo se o lijekovima za SMA – Nusinersenu, Zolgensmi i Risdiplamu, o učincima pojedinih lijekova i rezultatima liječenja osoba sa SMA pojedinim lijekom. Risdiplamom je liječeno najviše osoba, a prikazan je i primjer liječenja fetusa tim lijekom što je rezultiralo boljim funkcionalnim statusom po rođenju u odnosu na standardan razvoj djeteta sa SMA tip 1. U kontekstu Duchenne mišićne distrofije (DMD) predstavljena je sama bolest, tijek bolesti, suvremeni terapijski postupci i značaj fizioterapije koja je, bez obzira na pomake u istraživanju liječenja DMD, i dalje osnova zdravstvenog tretmana kod ove bolesti. Prof. Barišić zaključila je kako je zlatni standard za liječenje – novorođenački probir (skrining), odnosno, najranije moguće otkrivanje te postavljanja dijagnoze što u konačnici dovodi do primjene modificirajućih terapija koje mijenjaju prirodni tijek bolesti. Upravo zbog navedenog, Republika Hrvatska je u završnim procedurama uvođenja SMA u novorođenački probir što bi se, prema riječima profesorice, trebalo ostvariti početkom 2024. godine. Osim toga, nakon postavljanja dijagnoze, od velike je važnosti da se osobe sa SMA odnosno njihovi roditelji i obitelji jave multidisciplinarnom timu kako bi se održala kvaliteta života u najvećem mogućem opsegu.

Dr.med. Barbara Sitaš, spec. neurolog s KBC Zagreb govorila je o „Uspjesima u liječenju osoba sa SMA“ i predstavila je iskustvo liječenja tri osobe SMA s lijekom nusinersen. Prisutnima je predstavljen slučaj dva brata blizanca koji su imali istu genetsku podlogu, ali su prije početka korištenja lijeka imali različite fizičke sposobnosti. Mjerenjem je utvrđeno da brat koji je početno imao lošije funkcionalne sposobnosti i veću primjenu fizikalne terapije imao na kraju bolje rezultate od brata koji je prije uzimanja lijeka imao veće funkcionalne sposobnosti, ali je manje primjenjivao fizioterapiju što posebno govori o značaju svakodnevnog vježbanja kod osoba sa SMA. Mjerenja učinka liječenja provode se putem standardizirane motoričke ljestvice, ali se u cjelokupan učinak uključuju i subjektivne procjene samih osoba sa SMA koji navode segmente u kojima vide poboljšanje. Upravo je navedeni primjer u skladu s tezom koju je dr. Sitaš isticala, odnosno, da unatoč dolasku i primjeni novih lijekova multidisciplinarni pristup je baza uspješnog liječenja. Isto tako, važno je istaknuti kako je pozitivan učinak liječenja i kada osoba ostaje na istoj razini na kojoj se trenutno nalazi i kada ne dolazi do progresije bolesti. Trenutno je u Hrvatskoj registrirano 58 bolesnika sa SMA  od kojih se 11 bolesnika liječi nusinersenom, a 42 risdiplamom, a iz godine u godinu vidljivo je povećanje broja uključenih u liječenje što se ne dovodi u vezi s povećanjem bolja oboljelih nego s boljom informiranosti osoba s NMB o mogućnostima liječenja.

Međunarodni gost stupa, molekularni biolog Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta Univerziteta u Beogradu predstavio je „Iskustvo provedbe neonatalnog skrininga SMA u Srbiji“ koje je u Srbiji uvedeno kao pilot projekt tijekom 2022. godine. Poznavanje genetičkog uzroka bolesti ključno je za prevenciju bolesti, a genetički uzrok dobiva se pomoću genetičkog testa, razvoja terapeutike odnosno lijekova i neonatalnog skrininga. Genetički test dobiva se dijagnostičkim testiranjem same osobe, to jest, djeteta za kojeg se sumnja da ima SMA po rođenju ili prenatalno, ali i testiranja potencijalnih nosilaca bolesti. Provedba različitih kliničkih testiranja omogućava razvoj i odobravanje za upotrebu različitih genetički dizajniranih lijekova koji ciljano djeluju na uzrok bolesti. Neonatalni skrining, odnosno, obavezna provedba skrininga prilikom rođenja djeteta i rano otkrivanje bolesti otvara jednake šanse za svaku novorođenu bebu da terapiju dobije u pravo vrijeme. Doktor Brkušanin je posebno naglasio značaj provođenja neonatalnog skrininga u prevenciji „dijagnostičkog kašnjenja“ - vremena proteklog u periodu od rođenja do pojave i primjećivanja simptoma, provedbe pregleda, postavljanja sumnje na bolest i potvrde putem genetičkih testiranja – budući da ovo vrijeme ostaje nepovratno izgubljeno u procesu liječenja, a ključno je radi pravovremene primjene terapije i očuvanja funkcija koje u u najvećem postotku opadaju upravo uprvim mjesecima djetetova života. SMA se javlja se u situacijama kada kod osobe uslijed mutacije nedostaje gen SMN1 ili SMN2 o čemu ovise simptomi i tip bolesti koji oboljela osoba ima. Lijekovi za SMA koje se trenutno koriste su Zolgensma (genska terapija kojom se ubacuje funkcionalni gen SMN1) te Nusinersen i Risdiplam (genetički modificirajuće terapije kojima se stimulira gen SMN2 da proizvodi više proteina SMN). Dr. Brkušanin je zaključio kako se ranom primjenom terapije postiže maksimalan učinak, a podijelio je i iskustvo obitelji koja je uključivanjem u screening novorođenog djeteta otkrila SMA te je testirala i njegovog starijeg brata koji u dobi od nepune dvije godine još nije ispoljio simptome, ali mu je dijagnoza potvrđena te je uključen u liječenje što će omogućiti znatno veće zadržavanja funkcionalnih sposobnosti. Istaknuto je kako je pravovremenim uključivanjem u liječenje oboje djece, ovoj obitelji dana prilika za drugačiji život.. Tema je potaknula raspravu o trenutnoj situaciji i fazi u kojoj se Hrvatska nalazi vezano uz uvođenje neonatalnogskrininga za SMA na razini cijele države.

Dr.med. Ivan Lehman, neurolog sa Zavoda za neuropedijatriju KBC Zagreb govorio je o temi „Duchenne mišićna distrofija (DMD)“. DMD teška je i progresivna bolest mišića koja se najčešće primjećuje te kada dijete prohoda. U početku je karakterizirana je gegajućim hodom, oko 10. godine života javlaj se potreba za korištenjem invalidskih kolica, progresivna slabost respiratornih mišića dovodi do sve češćih respiratornih insufijencija već u adolestentnoj dobi, a životni vijek je izrazito skraćen i bez liječenja mladići s DMD umiru do 20. godine uslijed srčanog ili respiratornog zatajenja. Ova se bolest najčešće javlja kod muške djece (DMD 1/3500dječaka) dok je prevalencija kod žena <1/1 000 000. U Hrvatskoj je trenutno registrirano 63 osobe s DMD. DMD se javlja uslijed nedostatka proteina distrofina, a blaži oblik bolesti se naziva Becker mišićna distrofija. Bolest se najčešće nasljeđuje, ali se u 1/3 situacije javlja de novo, odnosno, dolazi do spontane mutacije gena. Doktor Lehman detaljno je predstavio kliničku sliku bolesti i postavljanje dijagnoze koja se uspostavlja dokazivanje mutacije gena za distrofin ili biopsijom mišića. Trenutno je na razini Europske Unije pa tako i RH dostupan lijek Translarna (ataluren) koji se koristi samo za jedan oblik DMD, uzrokovan tzv. „nonsense“ mutacijom gena, od kojeg boluje oko 13 % osoba s DMD i koji ima značajan utjecaj na usporavanje progresije bolesti, ali se primjena mora započeti dok dijete još uvijek ima očuvanu sposobnost samostalnog hoda. Vezano za istraživanja drugih principa liječenja, najviše pomaka zadnjih godina doživjela je metoda „exon skipping“ koja za cilj ima premoštavanje oštećenog genskog egzona njegovim preskakanjem. Doktor je naveo kako su trenutno tri lijeka koji djeluju po ovom principu odobrena na području SAD-a, ali ne i na području EU budući da Europska agencija za lijekove (EMA) iste nije odobrila. Stoga se za tretman DMD i dalje najčešće koriste kortikosteroidi očuvanje mišićne snage te je nužno provođenje fizioterapije i simptomatsko liječenje sekundarnih posljedica bolesti.

Prof.dr.sc. Željko Verzak, predstojnik Klinike za stomatologiju KBC Zagreb i pročelnik Zavoda za dječju i preventivnu stomatologiju, predstavio je „Stomatološke terapijske mogućnosti kod pacijenata s mišićnom distrofijom“. Kod osoba sa mišićnom distrofijom (MD) često se javlja povećana sklonost karijesu, sklonost parodontalnim bolestima, poremećaji okluzije, otežana mastikacija i problemi s gutanjem. Budući da su osobama s MD mišići oslabljeni, oslabljena je i ulogamišićne oralne regije (mastikacija, oralna higijena, gutanje i držanje usta otvorenim). Doktor je, na temelju analiza troška i dobiti zaštite oralnog zdravlja, slikovito kvantificirao odnos preventive i kurative kao 1 kn u preventivi = 4 kn u kurativi. Preventivni postupci temelje se prvenstveno na održavanju oralne higijene te pravodobnoj sanaciji karijesa, uporabi fluora, pečaćenju fisura i pravilnoj prehrani. Svakoj osobi treba se pristupiti na individualan način u skladu s njezinim mogućnostima i potrebama te na taj način utvrditi potrebnu terapiju i potrebna četkicu (npr. osobama sa smanjenim motoričkim funkcijama i mišićnom distrofijom koriste električne ili sonične četkice za zube). Izuzetno zanimljivo izlaganje izazvalo je zanimanje sudionika, posebno u dijelu praktičnih i jednostavnih savjeta oko održavanja bolje higijene usne šupljine kao što su neispiranje usta vodom nakon pranja zubi kako bi se ostavilo vrije da fluor djeluje, izbjegavanja pranja zubi odmah nakon obroka već odgoda od 20 do 30 minuta kako zubna pasta ne bi u kombinaciji s kiselinama koje se stvaraju u ustima nakon pranja oštetila zubnu caklinu te često žvakanje žvakaćih guma (obavezno bez šećera) kod osoba s MD radi vježbanja žvačnih mišića te poticanja rada žlijezda slinovnica.

Prof.dr.sc. Gordana Pavliša, spec. internist s KBC Zagreb govorila je o temi „Značaj, način primjene i uspjesi korištenja NIV-a“. Osobe s NMB uslijed slabosti mišića često imaju respiracijsku insuficijenciju (neadekvatna ekspanzija pluća, neadekvatna izmjena dišnih plinova, oslabljena funkcija kašlja i zaostajanje sekreta u dišnom sustavu). Doktorica je posebno naglasila kako su osoba s MD simptomi noćne hipoventilacije često bivaju nezamijećeni (simptomi poput noćnog buđenja, noćnog znojenja, dnevna pospanost, umor, gubitak koncentracije i jutarnja glavobolja), a utvrđuju se pretragama poput plinske analize arterijske krvi, spirometrije i polisomnografije. Kako bi se povećala kvaliteta života osoba s MD i uklonili simptomi noćne hipoventilacije koristi se neinvazivna mehanička ventilacija – NIV (produžuje životni vijek, poboljšava kvalitetu sna, smanjeuje dnevnu pospanost, poboljšava vrijednosti dišnih plinova i smanjuje brzinu pogoršanja plućne funkcije). Profesorica Pavliša istaknula je kriterije po kojima osobama može ostvariti pravo za NIV, ali i kontraindikacije za NIV te je predavanje završila predstavljanjem osoba s MD i NMB koji su koristili NIV i kojima su se poboljšali plućni parametri te znatno produžio očekivani životni vijek i poboljšala njegova kvaliteta.

Dr. med. Miodrag Beneš sa Zavoda za javno zdravstvo “Sveti Rok” Virovitičko - podravske županije govorio je o temi „Rezultati studija izlaganja okolišnim čimbenicima i neuromuskularnim bolestima kao ishod“. Izloženi smo različitim klimatskim i okolišnim promjenama koje posredno i neposredno utječu na naše zdravlje. Okolišni čimbenici koji utječu na zdravlje su kemijski (metali, plinovi, pesticidi,...), fizikalni (toplinski, atomosferski tlak, elektromagnetna zračenja,..), biološki (u vodi, hrani, zraku, tlu) te psihosocijalni (socioekonomski status, obrazovanje, zaposlenost, kvaliteta zdravstvene usluge,…).Kako bi se uspostavila bolja komunikacija s korisnikom zdravstve zaštite određuje se ekološka anamneza kroz koju se bolesniku podiže razina svijesti, postavlja se dijagnoza, sprečava se pogoršanje bolesti, otkrivaju se potencijalni štetni čimbenici i otkriva se nova međupovezanost stresora. Doktor predstavio je nekoliko svjetskih istraživanja u kojima je potvrđena povezanost okolišnih čimbenika i pojavnosti ALS-a kod osoba koje su bile izložene određenim okolišnim čimbenicima u usporedbi s onima koji nisu bili izloženi tim čimbenicima. Različite kemikalije mogu na različite načine djelovati na isti gen i organske sustave. Svi podaci potvrđuju da onečišćen okoliš i utjecaj na različite aspekte života utječu na kvalitetu života čovjeka i životni vijek, a kao ključne elemente za praćenje zdravlja populacije i otkrivanje uzroka bolesti doktor je istakao Registre i baze podataka za humani biomonitoring te je prikazao nekoliko takvih baza podataka, kao npr. Rectome – besplatnu bazu podataka bioloških sustava kojoj svatko može pristupiti.

U završnom izlaganju Skupa Doc.dr.sc. Tomislav Benjak, specijalist javnog zdravstva, voditelj Odjela za zaštitu zdravlja vulnerabilnih skupina s Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) predstavio je o tomu „Što osobama s invaliditetom donosi novi Zakon o Registru osoba s invaliditetom“. HZJZ na godišnjoj razini izdaje podatke o osobama s invaliditetom kroz različite parametre i statistiku po svim županijama. Temeljem tih podataka možemo analizirati o stanju osoba s invaliditetom u državi te uočiti potrebe i intervencije koje su nužne kako bi se osobama s invaliditetom pružila podrška u poboljšanju kvalitete njihova života. Isto tako, predstavio je i web stranica HZJZ i način na koji osobe s invaliditetom mogu dobiti potvrdu za osobe s invaliditetom koja im može služiti u različite svrhe i ostvarivanje prava temeljem invaliditeta. Uz preporuku doktora Benjaka sudionicima da mu se obrate ukoliko trebaju bilo kakvu pomoć i podršku, od iznimnog je značaja ugovorena suradnja vezano uz uspostavljanje Registra osoba s mišićnom distrofijom u Hrvatskoj.

Poticajan Skup i izlaganja eminentnih stručnjaka iz područja NMB dali su novu perspektivu i pogled u budućnost u pitanju liječenja djece, mladih i odraslih s NMB, a također su potaknula sudionike na promišljanje o drugačijem pristupu stomatološkoj zaštiti oralnog zdravlja, praćenju dišnih funkcija te pravovremenom djelovanju u očuvanju zdravlja, zdravstvenog i funkcionalnog stanja korištenjem potrebnih uređaja, kao i drugim javno-zdravstvenim pitanjima. Skupu je uživo u Hotelu Diplomat nazočilo ukupno 87 sudionika, članova udruga članica SDDH s područja RH te 16 osoba koje su Skup pratile online putem, a Skup je završen diskusijom i iznošenjem zajedničkih Zaključaka.

Zaključci 16. hrvatskog skupa osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti:

  1. Zadovoljstvo brojem lijekova koji su dostupni za liječenje SMA
  2. Potreba za pomacima i praćenjem pomaka u liječenju dijagnoza za koje još ne postoji adekvatna terapija kako bi se ista u slučaju pojave mogla žurno i pravovremeno početi primjenjivati
  3. Izražena potreba za uvođenjem skrininga na SMA na razini Republike Hrvatske i zadovoljstvo informacijama koje potvrđuju kako se intenzivno radi na uvođenju istog budući da će rani skrining rezultirati preveniranjem “dijagnostičke pogreške” i povećanjem šanse za boljom kvalitetom življenja
  4. Potreba za nastavkom kvalitetnog djelovanja u očuvanju respiratornih funkcija i osiguranju bolje razine respiratorne skrbi u vidu potreba za uvođenjem Uređaja za iskašljavanje na Listu ortopedskih i drugih pomagala bez trenutno postojećeg uvjeta korištenja Uređaja za disanje budući da dosadašnja primjena pokazuje iznimne rezultate i dogovorena suradnja s prof.dr.sc. Gordanom Pavlišom u pogledu proširenja indikacija za Uređajem za iskšaljavanje na sve osobe s MD i NMB kojima je njegovo korištenje medicinski opravdano
  5. Posebnu brigu potrebno je posvetiti dentalnoj skrbi, posebno prevenciji i pravovremenom otklanjanju problema
  6. Poticati provedbu istraživanja o mišićnoj distrofiji i srodnim neuromuskularnim bolestima te formiranje i korištenje baza podataka
  7. Dogovorena suradnja oko uspostavljanja Registra osoba s MD i NMB budući da je to temelj za svako buduće djelovanje u pružanju zdravstvene, socijalne i druge skrbe osobama s MD i NMB
Tagovi: centri znanja

Partneri

  • SOIH
  • Strukturni fondovi
  • Ministarstvo rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike
  • Razvoj ljudskih potencijala
  • Grad Zagreb
  • Nacionalna zaklada za razvoj civilnog društva
  • EAMDA
  • HZZ
  • ZOSI
  • Pliva d.o.o.
  • Europska unija - Zajedno do fondova EU
  • Vlada RH - Ured za udruge
  • POSI
  • Treat NMD
  • Zaklada
  • Turistička zajednica grada Zagreba
  • Centar za rehabiltaciju Zagreb

Kako bi vam omogućili bolje korisničko iskustvo, ova stranica pohranjuje vaše kolačiće (cookies). Više informacija