U ponedjeljak, 24. studenoga 2025., u zagrebačkom Hotelu Diplomat okupila se zajednica osoba s neuromuskularnim bolestima na 19. hrvatskom skupu osoba s neuromuskularnim bolestima, u organizaciji Saveza društava distrofičara Hrvatske (SDDH). U dvorani se osjetila posebna energija – susreli su se ljudi i obitelji koje dijele slične izazove, kao i brojni stručnjaci. Skup je bio mnogo više od niza izlaganja; bio je to dan susreta, razmjene iskustava, novih saznanja i nadanja, podrške i zajedništva.

Skup je započeo izlaganjem dr. sc. Jadranke Sekelj Fureš, dr. med., iz Klinike za dječje bolesti Zagreb, koja je toplo i jasno predstavila najnovije smjernice u dijagnostici i liječenju Duchenne mišićne distrofije (DMD), kao i nove lijekove na čije se odobravanje čeka s nestrpljenjem. Posebno je odjeknula vijest da je Klinika proglašena Referalnim centrom za DMD, što je plod predanog rada multidisciplinarnog tima i veliki iskorak za djecu i obitelji koji zaslužuju najbolju moguću skrb.

Nakon toga, magistra fizioterapije Višnja Smolčić iz Poliklinike za bolesti dišnog sustava približila je sudionicima važnost respiratorne fizioterapije u svakodnevnom životu osoba s neuromuskularnim bolestima. Kroz jednostavne i praktične savjete pokazala je kako pravilne tehnike disanja i briga o dišnim putovima mogu uvelike olakšati svakodnevicu, ali i smanjiti rizike koje donosi slabija respiratorna funkcija.

Dr. Elvira Koić, specijalistica psihijatrije, dotaknula se teme koja je mnogima u publici bila posebno bliska – mentalnog zdravlja pomagača i njegovatelja. Govorila je o tome kako prepoznati stres i sagorijevanje, ali i kako pronaći trenutke za sebe, obnoviti snagu i očuvati emocionalnu stabilnost u zahtjevnoj svakodnevici skrbi.

Uslijedila je vrlo otvorena i emotivna panel-rasprava „Život osoba s MD: iskustva, izazovi i perspektive“ u kojoj su sudionici, osobe s MD i NMB i članovi njihovih obitelji, podijelili svoje svakodnevne izazove, potrebe i uspjehe. Panel rasprava pružila je priliku za otvoren razgovor o mobilnosti, asistenciji, obrazovanju, radu i njezi, ali i za isticanje primjera dobre prakse te ideja za poboljšanje sustava podrške.

Nakon ručka, program se nastavio predavanjem prof. dr. sc. Ervine Bilić, prim. dr. med., iz KBC-a Zagreb, koja je predstavila najnovija saznanja o Friedreichovoj ataksiji i međunarodnim istraživanjima koja ulijevaju nadu u napredak terapija.

Dr. Mirea Hančević, dr. med., potom je dala pregled različitih vrsta mišićnih distrofija te istaknula koliko se dijagnostika i terapijske mogućnosti mijenjaju nabolje. Naglasila je važnost individualiziranog pristupa, praćenja funkcionalnog statusa i uključivanja različitih stručnjaka u skrb.

Dr. sc. Barbara Sitaš, dr. med., govorila je o terapijama koje su posljednjih godina promijenile tijek spinalne mišićne atrofije (SMA). Istaknula je ključnu ulogu rane dijagnostike i novorođenačkog screeninga, koji djeci omogućuju daleko bolje izglede u razvoju i kvaliteti života.

Na samom kraju, dr. Hrvoje Bilić predstavio je SOD1 oblik amiotrofične lateralne skleroze (ALS), uz pregled genetskih mutacija, dostupnih terapija, eksperimentalnih pristupa i važnosti multidisciplinarnog stručnog tima u praćenju osoba s ALS-om.

Zaključci programski bogatog i vrijednog skupa bili su prožeti optimizmom i nadom u bolje sutra:

• iako su izazovi veliki i trajni, jasni su pomaci u liječenju i podršci osobama s mišićnim distrofijama i neuromuskularnim bolestima. Taj napredak obvezuje da se nastavi s ulaganjem napora, širenjem znanja i zajedništva kako bi se unaprijedila kvaliteta života svake osobe ili djeteta s mišićnom distrofijom ili neuromuskularnom bolesti.
• bez obzira na terapiju koja se primjenjuje, važno je svakodnevno vježbanje, a ne smije se zanemariti niti stalna edukacija o rehabilitacijskim postupcima.
• mentalno zdravlje treba biti prioritet brige o sebi, posebno u životima pomagača, treba naći vremena i načina za brigu o sebi, prepoznati simptome negativnog stresa i reagirati na vrijeme.
• pravilno disanje i vježbe disanja su važan element i fizičkog i mentalnog zdravlja, stoga ih se ne smije zapostavljati.
• napredovanja u medicini ulijevaju nadu za bolje sutra, nove terapije koje utječu na kvalitetu življenja su nadohvat ruke, ali treba uzeti u obzir odnos nuspojava i benefita uslijed korištenja lijeka.

Još jednom je potrvđeno da neposredan kontakt, spontani razgovori i podrška kroz razmjenu iskustava i saznanja čine razliku u životima ljudi kojima je potrebno da ih se vidi, uvaži i da na značaju.

Posebno hvala našem sponzoru Biogenu koji je podržao održavanje ovog Skupa.

Veselimo se novom susretu!

Vrh obrasca

Dno obrasca