Veliki pomak najavljen je u zdravstvenoj skrbi osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) – novorođenački probir kao prilika za otkrivanje SMA kod novorođenčadi prije pojave simptoma, a koji se, kako je objavio Dnevnik Nove TV, uvodi od 1. ožujka za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
Novorođenački probir pruža šansu za ranu primjenu terapije i očuvanje funkcionalnih sposobnosti. Vrijednost njegova uvođenja je upravo u anuliranju dijagnostičkog kašnjenja kao vremena kojeg su osobe sa SMA propustile kao optimalan period kada bi primjena terapije imala najveće efekte i time omogućila promjenu tijeka ove teške bolesti.
Uvođenje probira (skrininga) bilo je najavljeno od strane prof.dr.sc. Nine Barišić na 16. skupu osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti kojega je SDDH održao u studenomu prošle godine, a povodom čega je Marica Mirić, predsjednica SDDH, 8. studenoga 2022. godine održala sastanak s predstojnicom Kliničkog zavoda za laboratorijsku dijagnostiku prof.dr.sc. Dunjom Rogić i suradnicima.
Novorođenački probir ili neonatalni skrining je postupak kojim se sustavno otkrivaju prirođene bolesti u novorođenačkoj populaciji prije nego se trajno naruši djetetovo zdravlje. Vrši se uzorkovanjem kapi krvi iz pete novorođenčeta u prvim danima života pri čemu se sve novorođene bebe testiraju na postojanje određene genetičke mutacije. Probir je u RH trenutno dostupan za osam bolesti, a ovime će SMA postati deveta.
S obzirom na progesivnost SMA kao bolesti (npr. kod djece s najtežim tipom, SMA tip 1, već u prvih šest mjeseci života odumire više od 95 % motornih neurona) te da niti jedan od trenutno dostupnih novih lijekova ne liječi bolest u potpunosti već djeluju na način da usporavaju ili zaustavljaju progresiju bolesti, osiguravanje novorođenačkog probira za uspostavu rane dijagnoze koja će omogućiti ranu primjenu lijekova i njihovu maksimalnu izuzetno je značajan alat kojim se liječnicima pruža šansa za zaustavljanje simptoma prije njihove pojave, a osobama sa SMA za duži i kvalitetniji život.
