Dobrodošli u novu kolumnu u kojoj vam planiram kroz nekoliko kratkih crtica predstaviti neke činjenice i informacije o SMA tj. spinalnoj mišićnoj atrofiji koje možda niste, a možda jeste znali pa ćemo se zajedno podsjetiti jer ipak je ponavljanje majka znanja.
- SMA je genetski nasljedna dijagnoza koja se sastoji od niza neuromuskularnih poremećaja
- Posljedica tog niza je gubitak motornih neurona, progresivno propadanje mišića i slabost
- Neispravni geni SMN1 i SMN2 su razlog nastanka oboljenja
- Dijagnoza se događa kod 1 od 10 000 rođene djece
- Do oboljenja može doći samo ukoliko su oba roditelja nositelji gena
- Vjerojatnost je 25% (1 u 4) da će dijete roditelja nositelja gena imati SMA, isto toliko je i vjerojatnost da dijete uopće ne bude nositelj gena, odnosno 50% (1 u 2) da dijete bude nositelj gena odgovornih za nastanak oboljenja
- Nositelji gena nemaju simptome, ali mogu ih prenijeti na potomke
Stella Franjić ima 23 godine, ima plave oči, svijetlo smeđu kosu, trebala se zvati Dunja ali se mama u zadnji tren predomislila. Ima spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Odrastala je i školovala se u Vinkovcima uz obitelj i prijatelje. Trenutno živi u Zagrebu, trenira boćanje za OSI, predsjednica je Foruma mladih SDDH te članica Predsjedništva SDDH. Pamti samo lijepe stvari koje su joj se dogodile u životu, uživa u sitnicama, zna što želi i prepuna je radoznalosti i snova koje ostvaruje jedan po jedan. Oduvijek potajno želi pisati blog i ovo je prvi puta da se upustila u takav projekt! Teme o kojima piše su one o kojima, u tom trenutku, ima nešto za reći, osvrnuti se, prokomentirati i voljela bi kada bi se čitatelji osjećali potaknuto odgovoriti, prokomentirati i podijeliti svoje mišljenje o napisanom (ili bilo čemu) s njom i drugima.
Stellu potražite na Facebooku: Stella Stellae; Twitteru: @stellaestellae ili e-mailu: stellafranjic@gmail.com
